罕见病因发病率低、患者人数少，常被称为“孤儿病”，诊断和治疗长期面临挑战。统计显示，在全球已确认的罕见病病例中，约80%与基因缺陷有关。我国现行《罕见病目录》已收录207种罕见疾病；一般将发病率或患病率低于万分之一、全国患者人数少于14万人的疾病纳入罕见病范畴。
罕见病之“罕见”，不应成为延误与忽视的理由；多学科义诊点亮的，不仅是协作诊疗的效率，也是社会对生命价值的共同守护。把一次活动沉淀为一套机制，把个案希望扩展为制度供给，才能让更多家庭在“精准就医”的路上少走弯路，在更可及、更连续的医疗服务中获得长期的安全感与确定性。