3月6日这天，我听说了一个挺让人意外的事儿，中国科大附一院（安徽省立医院）有个4岁的小姑娘涵涵，本来是因为睡觉打呼噜去做了睡眠监测，没想到医生给她一量血压，居然有147/93mmHg，完全不正常。赶紧带去医院，查了半天发现不对劲。医生最后跟她说，这孩子染色体核型是46,XY，正常女娃应该是46,XX。这下可把家长给难住了，明明看着就是个女孩的长相和性格，咋会这样呢？原来她得的是一种特别罕见的病，叫17α-羟化酶缺乏症。 我查了查资料，这种病全球才发现160多例，国内也就六十来个。大多都是成年人因为不孕或者不来月经才去看病，像涵涵这么小就查出来的实在太少见了。熊梅医生给家长解释说，虽然这是一辈子的病，但只要坚持规范治疗，孩子也能活得好好的。她给涵涵开了激素药来控制血压，等以后长大了还得做个手术选个性别。 我就想啊，虽然这种毛病听着挺吓人的，但只要早发现早治，以后的日子肯定能好起来。安徽那边的家长也是心大，要是平时不怎么留意孩子的身体信号，可能都发现不了。希望以后大家都能多关心孩子的健康，别让这种罕见病悄悄找上门。