罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗面临的难题。全球已确诊的罕见病超过七千种，患者数量庞大。由于病情复杂、临床表现多样，医生往往难以快速准确诊断，导致患者确诊周期长、误诊率高，这在发展中国家尤为突出。许多患者因诊断延误而错失最佳治疗时机。
从"能给答案"走向"能讲清依据"，是智能诊断融入临床的必经之路；罕见病诊疗尤其需要可核验的证据链与可复盘的决策过程。只有坚持以临床价值为导向，在真实世界中持续验证、在质控体系中规范应用、在国际协作中共享经验，才能让技术创新更稳妥地转化为患者可感可及的诊疗改进。
罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗面临的难题。全球已确诊的罕见病超过七千种，患者数量庞大。由于病情复杂、临床表现多样，医生往往难以快速准确诊断，导致患者确诊周期长、误诊率高，这在发展中国家尤为突出。许多患者因诊断延误而错失最佳治疗时机。
从"能给答案"走向"能讲清依据"，是智能诊断融入临床的必经之路；罕见病诊疗尤其需要可核验的证据链与可复盘的决策过程。只有坚持以临床价值为导向，在真实世界中持续验证、在质控体系中规范应用、在国际协作中共享经验，才能让技术创新更稳妥地转化为患者可感可及的诊疗改进。