明天就是第19个国际罕见病日。对于很多人来说，罕见病就是书里的一个词儿，但对某些家庭来说，这简直是压在头顶的大山。浙江大学医学院附属邵逸夫医院生殖医学中心这次联合浙江省青少年发展基金会，搞了个“逸生好孕，让罕见被看见”的公益活动，就是想帮这些遗传病家庭搭座桥。数据显示，全球有3亿人患有罕见病，光中国就有约2000万人。虽然目前已知的病种超过6000种，但其中72%是遗传来的。而且这些遗传毛病里，70%都在儿童期发病。 王昊医生在讲座里说，遗传病离咱们并不远。在中国的2000万罕见病患者中，有80%是遗传的。不管是大家听说过的耳聋、地中海贫血，还是那些特别冷门的像“天使综合征”、“威廉姆斯综合征”，都是遗传病的一种。 很多备孕的夫妻会问：我们看起来挺健康，家里也没遗传病史，孩子有危险吗？答案是有的，但可以评估。王昊给了两条很实用的建议。第一条是查染色体，看有没有结构异常。有的人自己一点事儿没有，但生孩子的时候很容易出问题。第二条是做单基因病携带者筛查，花一管血的事儿就能查出上千种病。如果双方都是同一种隐性遗传病的携带者，理论上孩子得病的概率能高达25%。 等到孩子出生了，要是出现生长发育迟缓、智力低下或者特殊面容这种情况，最好赶紧去医院看。“遗传病能治吗？”这是大家最关心的。王昊说了句实话，现在能治的不多，就算治也要花大钱。特效药虽然纳入医保后便宜了些，一年还是得花好几万。所以说防着点最好，产前诊断和植入前诊断是阻断遗传病的好办法。 金佳敏医生讲了三个单基因病家庭的真实故事。第三代试管婴儿技术中的PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）能在胚胎移植前就把致病基因筛掉，让孩子不生病。不过这技术贵且麻烦，很多穷人家根本做不起。浙江省青少年发展基金会这次拿出了55万元来办“逸生好孕”公益基金。 基金会说要帮真正有困难的青年家庭提高优生优育水平。符合条件的人最高能拿3万元补助，包括遗传咨询、促排卵还有检测费。这事儿也是共青团的亲青恋品牌延伸服务的一部分。服务青年婚育需求是共青团在做的实践。 从夫妻坦诚相待到医院托举再到基金会帮助。我们看到“罕见病”这三个字背后，是一个个鲜活的家庭。“逸生好孕”就是想让这份勇气落地，让信念延续下去。 大家可以通过现场咨询或者打电话0571-87027471找刘老师了解申请条件。申请对象需要符合的条件是啥？你得是在邵逸夫医院做三代试管的困难家庭才行。