世卫组织把rarg重排急性髓系白血病单独列了出来,归到了有其他明确遗传异常的一大类里头。

大家最近肯定都听说了吧,咱们中国科学家搞出的一个白血病新亚型,这回可是被世界卫生组织正式给承认了。就在2021年发布的第五版《淋巴造血系统肿瘤分类》里头,世界卫生组织把“RARG重排急性髓系白血病”单独列了出来,归到了有其他明确遗传异常的那一大类里头。这事儿其实挺不容易的,说明这个病的诊断标准现在全球都认可了,也算是咱们中国科研团队在里面做出了不小的贡献。 早几年前吧,临床上老是有那种看着很像急性早幼粒细胞白血病(APL),但是基因检测又找不到RARA异常的病例,医生们都觉得挺棘手的。后来研究发现,维甲酸受体家族里的RARG基因才是那个关键突破口。咱们中国的科研队伍在这方面算是完成了一个大跨越,从以前跟着别人跑变成了现在的领跑者。 记得2018年那会儿,苏州大学第一附属医院的陈苏宁教授团队还有北京大学人民医院的主鸿鹄教授团队,就先后在国际上报道了CPSF6::RARG融合基因。紧接着青岛大学附属医院、中国医学科学院血液病医院还有山东大学齐鲁医院这些单位也都加入了进来。大家把目光放在CPSF6::RARG、HNRNPC::RARG融合基因上之后,就陆陆续续发现了NPM1::RARG::NPM1、RARG::HNRNPM、SART3::RARG、PRPF19::RARG这些新的亚型。这几年时间里,国内好几家医院的研究者一起努力,基本上把这个病的分子图谱给画出来了。 这次世界卫生组织的分类原文里头,特意列出了这几种融合基因。其中有两种就是咱们中国学者最先发现并且报道的;就连原文里直接引用的三篇关键论文都是中国人写的。这就说明咱们在这个领域的基础研究还有临床转化方面确实走在了前面。 为了让全世界都知道这个病到底是个啥情况,并且能让治疗更规范点,2021年11月的时候,主鸿鹄、陈苏宁这些人就发起成立了“RARG重排急性髓系白血病国际协作组”。这个组织把全球的专家都召集到一块儿了,大家一起收集病例、总结临床特征还有研究发病机制。大家一致认为应该把它当成一个独立的疾病类型来对待。 这个建议很快就得到了国际上的响应。到了2022年的时候,国际共识分类(ICC)就先把它放进急性早幼粒细胞白血病的亚型里了;现在世界卫生组织也正式收录进来了。这就标志着这个病在全球最高的诊断标准层面算是站稳脚跟了。 WHO出的肿瘤分类更新得很慢,一般要隔5到10年才会有一次改动,而且收录标准特别严格。只有那种经过国际同行反复验证的重大发现才能被收录进去。这次“RARG重排急性髓系白血病”能进去说明它的本质、特征还有临床意义都被大家普遍认可了。这下好了,之前那种没有统一标准的困境算是彻底结束了。以后大家在诊断、治疗还有开发靶向药物的时候都有了坚实的基础。 从最开始发现关键的基因融合情况开始,到牵头成立国际协作组去推动大家统一认识,再到最后获得世界卫生组织的权威认定——这一路走来真的是不容易。中国学者在这个领域完成了从原创发现到国际标准制定的整个过程。这不仅仅是显示了咱们国家在血液肿瘤研究方面有多强的实力,更是给全球白血病患者带来了更准确诊断的希望和更个性化治疗的可能。 这就是咱们中国医学科技服务于人民健康、积极参与全球健康治理的一个生动例子啊!