DeepRare这款AI系统能通过分析症状链来找出罕见病，这项技术终于在北京时间2月19日发布了。《自然》杂志把这项研究发了出来，说DeepRare是全球第一台能让诊断过程完全透明的罕见病智能系统。这东西是上海交通大学医学院附属新华医院孙锟和余永国领导的团队，还有上海交大张娅跟谢伟迪领导的团队一起做出来的。 它的厉害之处在于能把每一步的证据链都摆在医生面前，就像老教授查房那样有根有据。 传统AI给出答案就像黑箱一样让人看不懂，基层医生不敢随便信；但DeepRare把诊断过程拆成假设、验证、修正再验证的闭环，每一步都能回溯和质证。 它背后装着全球顶尖医学知识图谱和几十万份真实病例。光靠症状就能把准确率提高24个百分点，比国际最高模型高出约24个百分点。要是再加上基因数据，准确率就能突破70%。在没有高端检测设备的基层医院，用AI先做一轮筛查就能帮医生把眼睛擦亮。 DeepRare从去年7月上线到现在，已经有600多家医疗机构注册了，包括国内的三甲医院和欧美的顶尖实验室。上海新华医院内部已经部署好了这个系统，马上就要正式上线了。团队接下来还准备搞个全球罕见病诊疗联盟，打算用两万份真实病例来给系统做强化训练。 孙锟、余永国还有北京那边的人一起努力让这个项目更完善。他们希望AI不光准，还得学得快。这次把这个系统放出来后大家都觉得很靠谱。余永国、张娅、谢伟迪他们几个研究人员一起把这个项目搞成功了。 张娅还有上海交大那边的同事都在这个项目里出了力。 虽然它现在已经很厉害了，但他们还想再精进一下。 孙锟他们想让更多医生用上这个工具。 余永国和张娅他们几个合作伙伴也觉得这次成果很有意义。 DeepRare这个系统上线后反响特别好。 余永国和张娅他们一起做的这个AI系统让医生们特别有信心。