又有人找到了新法子治渐冻症！6月11日，记者张尼给大家分享了个好消息：北京大学第三医院神经内科在10日给一位43岁的女士打了一针叫托夫生的药，专门治那个让很多人听过的ALS，也就是“渐冻症”。 这位女士可能是国内第一个吃上这款靶向药的患者。这事儿挺重要的，因为这意味着咱们国家已经有针对SOD1基因突变导致的渐冻症——也就是SOD1-ALS——的疾病修正药物正式开始用了。最近几年，蔡磊这些名人得病的事儿让大家都知道了这种罕见病。 得了ALS很痛苦，神经细胞会慢慢死光光，最后只能因为咽不下东西或者呼吸不上气活活憋死，一般也就活个3到5年。虽说具体为啥会得这病还没搞太清楚，但在中国有不少人是因为SOD1这个基因出了岔子才生病的。 托夫生这药在美国FDA那边早就2023年4月批了，在中国国家药品监督管理局（NMPA）那儿则是在2024年9月才放行。它的核心原理就是作为一种RNA（反义寡核苷酸），能专门去绑住坏掉的SOD1 mRNA。 北医三院神经内科的樊东升教授特意提醒大家：对于那种有家族遗传史、带着SOD1突变的人来说，“早发现、早诊断、早治疗”那是关键中的关键。 他还跟大伙儿讲了个心眼儿：要是身上突然不明原因地变得越来越没劲、老是跳动（束颤）或者肉皮儿变薄了萎缩了，那赶紧上医院神经内科去瞧瞧吧，千万别拖时间。