新生儿黄疸是常见现象，但当黄疸迟迟不消退时，往往预示着更深层的健康隐患。
青岛市妇女儿童医院感染科儿童肝病团队近日接诊的患儿花花（化名）的病例，就是这样一个典型案例，其背后隐藏着一种罕见的遗传代谢疾病。
患儿花花出生仅十天时，面部开始出现黄染。
起初，家长以为这是新生儿常见的生理性黄疸，但十天后黄疸非但未见消退，反而从面部逐渐蔓延至全身，尿液也呈现深黄色。
当地医院检查发现，花花的总胆红素高达245微摩尔每升，超过正常范围十倍以上，直接胆红素、γ-谷氨酰转移酶等肝功能指标也严重超标，提示患儿存在严重的胆汁淤积性肝损伤。
进一步检查还发现患儿合并代谢性酸中毒、高氨血症、血脂异常和凝血功能异常等多项异常指标。
面对这一复杂的临床表现，医疗团队展开了系统的诊断排查。
婴儿胆汁淤积症的病因复杂多样，常见的包括胆道闭锁、感染、遗传代谢病等多种可能。
儿童肝病团队采用排除法逐一分析：通过影像学检查排除了胆道闭锁的可能性，结合实验室检查结果排除了感染和溶血因素，最终将诊断焦点聚集在遗传代谢病领域。
血串联质谱和尿有机酸分析筛查显示多项代谢指标异常，结合患儿的高氨血症、酸中毒等临床表现，医疗团队进行了基因检测。
最终，SLC25A13基因变异的检测结果揭开了谜团——花花患上的是希特林蛋白缺乏症。
希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由SLC25A13基因编码的位于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白功能缺陷所致。
该病主要表现为患儿出生后不久出现黄疸及肝功能异常。
随着患儿年龄增长，通常会出现一个典型特征：对甜食和高碳水化合物食物产生厌恶，而偏爱高蛋白、高脂肪食物。
这一独特的饮食偏好往往成为临床识别该病的重要线索。
明确诊断后，医疗团队为花花制定了个体化的综合治疗方案。
在饮食治疗方面，采用特殊配方奶粉，避免乳糖摄入，适当增加中链脂肪酸的比例，同时补充脂溶性维生素。
药物治疗方面，通过利胆药物促进胆汁排泄，使用保肝药物支持肝细胞功能，应用维生素K预防出血倾向。
医疗团队还建立了定期监测机制，动态追踪患儿的肝功能、血氨、凝血功能等关键指标，根据监测结果及时调整饮食和治疗方案，确保患儿的生长发育和神经系统发育保持正常轨迹。
经过规范的系统治疗，花花的病情得到了显著改善。
患儿皮肤黄染逐渐消退，精神状态明显好转，各项异常指标逐步恢复至正常水平，肝功能明显改善，血氨及凝血功能也恢复至正常范围。
目前，花花已经走上了正确的治疗轨道，虽然仍需长期随访管理，但已经摆脱了生命危险，家长的担忧也随之消散。
医疗专家特别提醒，黄疸迟迟不退或消退后再次出现是希特林蛋白缺乏症的重要预警信号。
足月新生儿黄疸超过两周、早产儿超过四周仍未消退，或黄疸程度持续加重，同时伴随大便颜色变浅、尿色加深、喂养困难、体重增长缓慢、嗜睡或烦躁等异常表现时，家长应当及时带患儿就医检查。
早发现、早诊断、早治疗是改善该病预后的关键，可以有效避免肝硬化、肝衰竭等严重并发症的发生。
罕见病诊疗考验医疗体系的精准性与反应速度。
青岛市妇女儿童医院此次成功案例，展现了我国在儿童疑难病领域的进步，同时也提醒公众：新生儿健康无小事，科学认知与及时就医是守护生命的关键。
未来，随着基因检测技术的普及与多学科协作的深化，更多罕见病患儿将迎来希望。