2018年，中国罕见病联盟把第一批罕见病目录公布出来，一共包含121种疾病，但PAPA综合征不在其中。这个病全球病例不足百例，国际上也没形成标准化治疗方案。直到2021年，中国罕见病联盟才正式成立，开始推动建立“1+4”协同保障模式。 重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的病房里，十岁的馨馨正在忍受左下颌骨坏死带来的肿胀之苦。她身高只有104厘米，从六岁确诊PAPA综合征后，就经历了脚趾切除、颅骨感染、关节溃烂等多次危机。吴俊峰医生说，这病是基因突变引起的，会导致关节、皮肤和肌肉反复发炎。 张家为了给女儿治病已经花光了所有积蓄，还背上了几十万元的债。张静为了筹集医疗费尝试过拍视频带货，但因为平台监管政策变了，现在很难赚钱了。更让人心疼的是馨馨的心理变化。她因为身材矮小被同学嘲笑为“小矮子”，加上常年疼痛行动不便，逐渐不愿意参加集体活动。 现在临床上主要靠生物制剂联合口服药物来治疗，但这些进口药都得自费。馨馨每个月要打300多块钱一支的生物制剂，还要吃2000多块一盒的乌帕替尼缓释片。算上检查费和住院费，家里一个月得花一万多块钱。更麻烦的是，之前用的几种药都慢慢失效了。“如果现在的药也不管用了该怎么办？”采访中张静哭了好几次。 国内药企不愿意研究罕见病靶向药物，因为投入高回报低。重庆儿童医院风湿免疫科的医生们正在尝试多学科会诊找个体化方案。可是疾病太复杂病例又少，临床研究进展很慢。 目前国家的保障体系主要靠医保动态调整、专项救助和慈善捐款这三种机制。浙江、江苏等地已经在做用药保障的试点了。不过还是有很多矛盾：有些药进不了国家医保谈判环节，地方政策也不一样。 张明在采访最后说：“我们等待的不仅是新药，更是一个让罕见病孩子能正常奔跑的明天。” 张家在窗外的山城重庆等待着答案。这个和病魔斗争了十年的家庭，代表着中国上百万罕见病家庭的共同愿望：当医学碰到生命禁区的时候，制度和社会的支持能不能撑起一把伞？新华社的这篇报道提出了一个问题：完善诊疗网络、创新支付方式、精准帮扶社会资源……这是不是衡量社会治理能力的重要标准？