大家好，我是连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科的顾青青。我想给大家分享一个暖心的故事。在医院的诊室里，每天都在进行着关于生命的重要抉择。这次，一位年轻的孕妈妈给我们带来了很多感动。她在28岁怀孕20周的时候，通过无创DNA检查发现孩子有异常，多了一条性染色体。她和丈夫带着焦虑和疑问来到了门诊，询问医生孩子是否健康，能否要这个宝宝。 接诊的医生先给他们安抚情绪，解释无创DNA只是筛查，不能作为最终结论。医生建议他们做羊水穿刺检查。两周后，结果出来了：47，XXY。这个结果告诉我们，孩子患上了克氏综合征。克氏综合征是一种男孩比正常男性多了一条X染色体的疾病，也是常见的性染色体异常。 听到这个消息后，夫妻俩沉默了很久。最后，丈夫艰难地问医生：“如果生下来，孩子会怎么样？”医生非常理解他们的心情，没有用冰冷专业术语解释病情。她用温和客观的语言告诉他们：智力基本正常，大多数孩子智商和普通孩子没有区别；外观没有明显畸形；主要影响在成年后可能面临睾丸发育偏小等问题。但医生也提到通过早期激素替代治疗可以维持正常男性特征；还提到未来可以通过显微取精结合试管婴儿技术拥有自己的亲生孩子；孩子寿命不受影响。 听完医生的解释后，夫妻俩再次陷入沉默。这次是丈夫率先打破沉默：“他只是多了一条染色体，不是怪物也不是累赘。这是我们的孩子，我们要生下他好好养。”孕妈眼中含着泪水点了点头。 后来的产检中，夫妻俩每次都准时出现。孕妈肚子一天天变大起来，脸上焦虑也被温柔期待所取代。医生常常在想，医学负责诊断而爱负责接纳。在这个小小的门诊里有过痛哭流涕的告别也有过义无反顾坚守。每一个选择都很艰难每一份坚持都很伟大。 最后给大家推荐一下连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科项目：早、中孕期血清学筛查、无创DNA检测、SMA筛查、介入性产前诊断、外周血染色体基因芯片等项目。 我们致力于为港城居民提供专业产前诊断遗传咨询服务用技术和爱心助力降低港城出生缺陷发生守护每一个家庭幸福未来 撰稿：连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 顾青青 专业审核：连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 谭娟 责编：周思月宣传统战处出品