国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心近日取得重大医学突破。
该院内分泌遗传代谢科团队正式启动全球首个针对儿童青少年高乳糜微粒血症（FCS）的体内碱基编辑药物临床研究，这标志着我国在儿童重度高甘油三酯血症治疗领域实现关键性跨越。
高乳糜微粒血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者血液中甘油三酯水平异常升高，可能引发急性胰腺炎等严重并发症。
传统治疗方法效果有限，患儿往往面临终身治疗困境。
上海儿童医学中心作为全国儿科研究型病房建设示范单位，自2022年获批上海市示范性研究型病房建设项目以来，已建立起完整的临床研究管理体系。
该院的创新治疗已为多名罕见病患儿带来转机。
6岁的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症患儿在接受基因治疗后，从严重发育落后状态逐步恢复运动功能；15岁的戈谢病I型患者通过治疗摆脱了每两周一次的酶替代治疗；5岁的进行性骨化性纤维发育不良患儿病情进展得到有效控制。
这些成功案例展示了我国在罕见病治疗领域的技术实力。
上海儿童医学中心在罕见病诊疗领域具有深厚积累。
自1998年建立罕见疑难病多学科联合门诊以来，该院持续推动诊疗技术创新，2015年成立国内首个"罕见病诊治中心"，2020年牵头组建上海市儿童罕见病临床医学研究中心。
目前该院已建成包含近10000例病例的罕见病登记库及专病数据库，2024年获批遗传代谢病及罕见病国家重点专科建设项目。
专家表示，此次碱基编辑治疗临床研究的启动，不仅为高乳糜微粒血症患儿带来新的治疗希望，更展示了我国在基因治疗领域的前沿探索。
随着"筛-诊-治-康"全链条防控体系的不断完善，我国儿童罕见病诊疗水平有望实现新的提升。
罕见病之“罕”，不应成为治疗之“难”的代名词。
以全球首个儿童FCS体内碱基编辑药临床研究为契机，推动创新疗法在严格规范和可控风险中进入临床，既体现我国儿科医学创新能力的提升，也折射出从单点突破走向系统建设的治理思路。
面向未来，只有持续夯实临床研究基础、完善随访与数据库体系、促进多学科协同和规范化管理，才能让更多罕见病患儿在科学进步中获得更确定的生命质量与成长机会。