近日，浙江大学医学院附属第一医院之江院区接诊了一例罕见的黑斑息肉综合征患者。
33岁的李某因持续腹痛就医，经检查发现胃肠道内密布200余颗息肉，其中部分已发生癌变，所幸均为早期。
这一病例再次提醒公众关注遗传性疾病的早期识别与防控。
李某自幼唇部周围及手掌长有黑色斑点，家人认为是遗传特征未予重视。
一个多月前，他在晚餐后突发腹痛并出现便秘症状。
当地医院胃肠镜检查结果令人震惊：胃肠道内息肉密布，最大直径达3.5厘米。
浙大一院胃肠外科医生刘小孙根据患者皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉的典型表现，确诊其患有黑斑息肉综合征。
黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，发病率相对较低。
该病主要特征为皮肤黏膜色素沉着，尤以口唇黏膜黑斑最为常见，同时伴有胃肠道多发息肉。
患者通常在10至30岁间出现症状，包括腹痛、腹泻、便血等消化道症状，但也有部分患者在确诊时无明显症状。
更为严重的是，该病患者面临多重健康风险。
胃肠道息肉发生癌变的概率显著高于普通人群，容易引发肠套叠、肠梗阻等并发症。
同时，患者也是胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌等多种恶性肿瘤的高危人群。
李某的母亲数年前因宫颈癌去世，医生分析认为与该遗传病密切相关。
医疗团队及时为李某实施手术，成功摘除胃肠道内较大息肉。
病理检查显示，部分息肉已发生癌变，但均属早期阶段，无需放化疗。
然而，由于该病的遗传特性，患者肠道可能持续产生新的息肉，需要严格定期复查胃肠镜，并进行相关癌症筛查。
医学专家指出，由于黑斑息肉综合征源于基因突变，目前尚无根治方法，早发现、早干预是最有效的应对策略。
患者的黑斑通常在幼年期即出现，主要分布在口唇和四肢末端，也可能出现在鼻部、肛周、生殖器等部位。
一旦发现此类症状，应及时就医进行专业筛查。
对于有家族史或已确诊的女性患者，专家建议在备孕前进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断有效降低后代患病风险。
此外，针对普通人群，40岁以上且从未进行过胃肠镜检查的人员，建议主动接受一次胃肠镜检查，以便早期发现消化道肿瘤。
这个跨越两代人的病例警示我们，体表的微小变化可能是重大疾病的信号灯。
在医学技术快速发展的今天，既需要提升公众对遗传性疾病的认知水平，更需完善"防筛诊治康"全链条管理体系。
只有将个体健康意识与社会防控网络紧密结合，才能真正实现"健康中国"战略中"早发现、早诊断、早治疗"的民生承诺。