昨天是2月28日，第19个国际罕见病日，大家应该了解一下这个叫“苯丙酮尿症”的遗传病。河南省人民医院遗传医学中心的李聪敏大夫给我讲了个病例，有个孩子生下来很漂亮，三个月会笑，半岁能坐，一切都挺正常。但细心的家长后来发现，孩子大概五岁时，头发和眉毛慢慢变黄了，尿液还有股怪味儿。等到孩子进幼儿园，学习跟不上，智力发育比同龄人差很多，家长才急了。根据这些情况，医生怀疑是遗传代谢病。后来一查基因，确诊了是苯丙酮尿症。 这病是基因突变造成的，导致身体里一种叫苯丙氨酸的氨基酸代谢不出去。这种物质在大脑里聚积多了就会损伤智力。李大夫说其实这病有药也有办法治。要是出生时能做个足跟血筛查早早发现，马上开始治疗，就能避免智力受损。对于已经确诊的孩子，“管住嘴”很关键。医生建议这对父母马上给孩子吃专门的低苯丙氨酸食物。这种特殊的奶粉或者食品既能保证营养，又能严格控制苯丙氨酸的摄入，不让有害物质在体内堆积。只要坚持这种饮食控制，孩子智力发育的恶化就能停止。 虽然这个孩子因为耽误了治疗有点损伤，但现在赶紧干预还能防止情况更糟。只要能控制住病情，孩子的未来还有很多可能呢。