问题——关键药物可及性提升，但支付能力仍是“最后一公里”。杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传的神经肌肉疾病，已纳入国家第一批罕见病目录。调研显示，该病多见于男性，患儿早期可能出现运动发育迟缓，随病程进展往往在青少年阶段丧失独立行走能力，并可能因心肺功能衰竭带来严重后果。目前，国内获批用于DMD治疗的药物中，伐莫洛龙被认为对改善运动功能、延缓病程、降低并发症风险具有重要价值。但药价较高且需长期用药，不少家庭面临“药能买到，却难以负担”的现实。 原因——目录准入与补充保障不足叠加，推高患者自付比例。调研信息显示，伐莫洛龙单瓶价格较高，用药量与体重、疗程密切有关，体重约20公斤的患儿年用药费用可达十余万元。由于该药尚未进入国家基本医疗保险药品目录，患者难以通过基本医保获得常规报销，费用主要由家庭承担。济南虽将伐莫洛龙纳入本地普惠型商业健康保险“齐鲁保2026版”保障范围，但专项报销比例目前偏低，与部分地区惠民保对同类用药的保障水平相比仍有差距。另外，DMD患者家庭除药费外，还需长期承担康复训练、诊疗随访、辅助器械及看护照护等支出，综合负担继续加重。 影响——治疗连续性受冲击，家庭压力与社会成本同步上升。用药负担过重会直接影响治疗依从性。一些患者因长期筹资困难，被迫延迟、减少或中断规范治疗，病情进展风险随之增加，也可能抬升后续康复、照护及并发症处理的经济与社会成本。对家庭而言，长期支出叠加照护压力，不仅是经济问题，也会带来持续的心理与生活影响；对社会治理而言，罕见病保障水平体现公共服务的精细化与公平性，若关键药物保障不足，容易形成“医疗进步快、支付保障跟不上”的结构性矛盾。 对策——多层次保障协同发力，兼顾“提高报销”与“降低总成本”。方浩在提案中提出，从兜底保障、公益帮扶、早筛早诊、源头降价诸上综合施策，形成可落地的系统方案。 一是强化普惠保险兜底功能，提高专项保障的实际效果。建议对伐莫洛龙等罕见病关键用药提高“齐鲁保”专项报销比例，并探索更友好的免赔政策与费用结构安排；同时将相关费用纳入更便捷的结算体系，推动“一站式结算”，减少患者家庭垫资与多头跑腿，让普惠保险更好起到“托底、补缺口”作用。考虑到DMD患者总量相对有限，提高保障水平对整体资金池影响可控，但对患者家庭的改善更直接，也有助于提升普惠产品的公众认可度。 二是推动慈善与公益资源形成稳定补充，构建“第三支柱”支持。可由民政等部门牵头，联合红十字会等机构，探索设立面向DMD等罕见病群体的专项帮扶基金，整合社会捐赠、公益项目与定向资助，对患者自付部分给予二次补贴；同时搭建公益服务平台，为家庭提供用药咨询、报销指导、康复资源对接与心理支持，降低信息不对称带来的额外成本。 三是将早筛早诊前移，提升基层识别能力与规范诊疗水平。DMD具有遗传性和进展性，早发现、早干预对延缓病程至关重要。建议推动基因检测与高风险人群筛查的公共服务供给，强化基层医务人员培训，完善标准化诊疗路径与转诊机制，并对困难家庭给予检测支持，减少“发现晚、确诊晚”造成的治疗机会损失。 四是加强政策协同与企业沟通，从源头缓解价格压力。药品可负担性不仅取决于报销比例，也与定价和供给机制相关。可探索建立与生产、经销企业的常态化沟通机制，通过地方专项优惠、患者援助项目等方式降低实际支付；同时推动多部门协同，做好集采、谈判、支付方式改革等政策工具的衔接，为后续目录准入与价格优化创造条件。 前景——以罕见病为切口完善城市保障体系，形成可复制的治理经验。业内普遍认为，罕见病人群规模小、病程长、费用高，更考验制度的精细化设计与综合协同能力。济南若能普惠保险提质、慈善补充机制、早筛早诊体系和价格协商等上形成闭环，有望把“关键药物可及”从个案推动转化为制度性成果，并为其他罕见病保障提供可借鉴路径。随着医疗技术进步与政策工具不断丰富，罕见病保障正从“能不能治”转向“用不用得起、能不能持续用”，地方层面的探索具备现实紧迫性与示范意义。
罕见病防治水平折射社会文明高度。在健康中国战略持续推进的背景下，破解“天价药”难题既需要更精准的政策安排，也离不开社会各方的持续参与。只有构建政府主导、多方协同的全链条保障网络，才能让每一位罕见病患者更有尊严地获得治疗与生活支持。