2004年，3岁患儿小冬因突发晕厥被确诊为蓝色橡皮疱痣综合征。这是一种发病率不足百万分之一的罕见病，典型表现为体表多发蓝紫色血管痣，并伴有内脏血管畸形。更棘手的是，患者肠道内广泛分布的血管瘤如同“隐匿的出血点”——长期渗血可导致重度贫血——常规治疗效果有限。临床资料显示，该病诊疗难点主要于病灶多发且隐蔽。早期医疗团队往往聚焦体表表现，未能及时抓住内脏病变该关键问题。刘学键团队接诊时发现，患者血红蛋白仅为正常水平的约1/3，营养不良已威胁生命。更检查证实其肠道遍布血管畸形团块，这也解释了为何长期输血只能缓解症状，却难以从根本上解决问题。面对这一难题，临沂医疗团队提出“分步清除、逐点控制”的治疗思路：采用腹腔镜联合术中肠镜的双镜技术进行病灶立体定位；对深层病灶实施超声引导硬化治疗；并同步开展基因检测以指导用药。2010至2026年间，团队分12次手术精准处理102处高风险病灶，核心创新体现在三上：采用肠壁分层缝合以降低器官损伤风险；建立动态监测机制以提前识别出血隐患；制定个体化营养支持方案以改善长期恢复条件。该案例具有示范意义：在医学层面，验证了复杂血管畸形可通过阶梯式、精准化路径进行管理；在行业层面，表明了公立医院在疑难罕见病诊疗中的技术探索与责任投入。据国家罕见病诊疗协作网统计，我国每年新增血管畸形有关病例约2000例，该方案为类似患者提供了可参考、可推广的诊疗思路。
这段跨越16年的救治历程，展示了精准医疗在罕见复杂疾病中的现实价值；治疗关键不在于一次性的“大手术”，而在于基于充分诊断的精准决策、多学科协作，以及医患之间长期稳定的信任与配合。对患者而言，它带来持续的治疗希望；对医疗工作者而言，也提供了以患者为中心、以问题为导向推进技术攻关的实践样本。