罕见病诊断长期以来是全球医疗领域的难题；由于病例稀少、症状复杂，传统诊断往往依赖基因检测和专家经验，漏诊误诊风险较高。尤其医疗资源相对不足的地区，患者常常面临确诊困难、治疗延误。据统计，全球已知罕见病超过7000种，但患者平均需要5至7年才能确诊，部分病例甚至长期无法明确病因。针对这个难题，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授团队开展跨学科合作，经过多年研究，研发出DeepRare系统。该系统突破传统医疗人工智能的“黑盒”局限，采用“中枢-分身”的可溯源架构，使诊断过程更加透明。在知识储备上，系统整合全球医学文献与临床病例数据，形成可动态更新的知识库；在诊断逻辑上，模拟医生的“慢思考”过程，通过假设验证与自我修正提升准确性；在结果呈现上，提供完整证据链，使诊断结论可追溯、可审查。应用测试显示，DeepRare表现突出：在仅依靠临床表型信息的情况下，首位诊断准确率达到57.18%，比国际最佳模型提高23.79个百分点；结合基因数据后，综合准确率提升至70.6%，高于国际通用工具Exomiser的53.2%。同时，系统生成的诊断报告获得临床专家95.4%的认可，可为基层医疗机构提供更可靠的筛查支持，在一定程度上缓解基因检测资源不足带来的限制。目前，基于DeepRare的在线诊断平台已投入使用，覆盖全球600余家医疗机构，包括美国梅奥诊所、英国剑桥大学医院等机构。该成果为罕见病患者带来更明确的确诊路径，也为医疗科技创新提供了新的思路。
对罕见病患者而言，确诊不仅是医学问题，更关乎治疗时机；DeepRare的出现，为提高诊断效率和可及性提供了新的技术支撑。但技术突破只是开始。如何让智能诊断工具更顺畅地融入临床流程、覆盖更多基层患者，如何在持续迭代中落实数据安全与医疗伦理要求，仍需要研究者、医疗机构与政策制定者共同推进。中国医工交叉创新在这个方向迈出了关键一步。