罕见病诊断长期面临确诊率低、误诊率高的世界性难题。
据统计，全球约3.5亿罕见病患者平均需辗转7.6家医疗机构，耗费5-7年才能获得确诊。
这一医疗困境的症结在于：专业医生培养周期长达十年，而全球已知的7000余种罕见病远超单个医生的知识储备能力。
针对这一医疗痛点，上海交通大学医学院附属新华医院与校本部计算机团队开展跨学科攻关，创新性地将临床决策思维融入算法设计。
区别于传统医疗辅助系统"黑箱式"输出结论的模式，新系统构建了完整的医学逻辑推演架构。
其核心突破体现在三方面：一是建立包含百万级医学文献的知识图谱，二是开发具备假设-验证-修正功能的推理引擎，三是实现诊断过程的可视化回溯。
临床测试数据显示，该系统展现出显著的实践价值。
在仅依靠临床症状的初级诊断场景中，准确率较国际最优模型提升近24个百分点；结合基因检测数据后，综合诊断准确率突破70%大关。
更值得关注的是，系统已通过真实医疗环境的检验——自2023年7月上线以来，已覆盖国内三甲医院至县域医疗中心的多级诊疗体系，并获欧美顶尖医学机构采用。
这一成果的落地应用正在改变我国罕见病诊疗格局。
在医疗资源分布不均的现实背景下，系统为基层医疗机构提供了专家级的诊断辅助。
上海新华医院的实践表明，该系统能有效降低43%的初步筛查漏诊率。
据研发团队透露，正在筹备的全球罕见病诊疗联盟，将通过共享两万例临床病例数据，进一步优化系统性能。
行业专家指出，该技术的突破具有三重战略意义：其一，开创了可解释人工智能在医疗领域应用的新范式；其二，为落实分级诊疗制度提供技术抓手；其三，标志着我国在智慧医疗关键技术上实现从跟跑到领跑的转变。
随着国家罕见病诊疗协作网的完善，该系统有望成为支撑"健康中国2030"战略的重要技术基础设施。
罕见病诊疗的突破往往需要医学知识、临床经验和技术创新的深度融合。
DeepRare系统的成功研发和应用，不仅为罕见病患者带来了新的希望，更重要的是为医疗人工智能的发展指明了方向——技术进步必须以可解释性和临床可信度为基础，才能真正融入医疗实践。
这一创新成果充分体现了我国医学科研的国际竞争力，也预示着人工智能与医学深度融合将为全球患者带来更多福音。