合新闻在3月6日报道了一件怪事:安徽有个4岁的女孩涵涵,晚上睡觉老打呼噜,家长带她去做了个“睡眠监测”。结果检查前量血压的时候发现不对劲,她的高压有147mmHg,低压93mmHg,数值高得吓人。这下父母急坏了,赶紧把孩子送到中国科大附一院(也就是安徽省立医院)去看病。没想到医院一查,竟把父母给弄懵了——染色体检查结果显示是46,XY,这明明是男孩的染色体!涵涵的父母简直不敢相信自己的眼睛:明明女儿性格温柔、长得也像个小姑娘,就连外生殖器看着也是女孩模样。儿科副主任医师熊梅就把情况解释给他们听:孩子得的是一种叫17α-羟化酶缺乏症的罕见病,全世界总共也就报告过160多例,国内大概有60多例。这种病大多是大姑娘去医院看病查出不孕或者停经才发现的,像涵涵这种这么小的孩子能在早期就确诊,简直是天方夜谭。不过熊梅大夫也安慰了家长一番,“这病虽然治不好,但只要好好治,孩子照样能过得挺好。”她给孩子制定了一个治疗方案:先给孩子用激素把高血压压下来,等以后长大一些还得通过手术来选择性别。医院最后还特意提醒大家,这种病虽然不多见但千万别大意,早发现早治疗对孩子以后的生活影响可大了。