4岁女孩患怪病,医生查染色体核型,发现竟是xy

安徽那边有个叫涵涵的4岁小女孩,3月6日的时候去中国科大附一院安徽省立医院看病,结果让家人傻眼了。本来是为了睡觉打呼噜做个睡眠监测,结果一量血压竟然高得离谱,147/93mmHg,这可是严重超标了。医生查了染色体核型,发现她居然是XY,本该是XX的,这一下子就把孩子的父母给整懵了。儿科副主任医师熊梅跟家长说,这孩子得了一种全世界才报了160来例的罕见病,叫17α-羟化酶缺乏症。通常这种病都是成年人因为不孕或者闭经才发现的,像涵涵这么小就确诊的情况特别少。熊医生说这虽然是终身性的毛病,但是只要好好治,孩子也能过上好日子。现在医院给涵涵用上了激素治疗来控制高血压,后面还得选个性别做手术。家长这才意识到,虽然这病少见,但也不能大意,早发现早治疗对孩子才好。