问题：罕见病患者“找药难、用药贵、用药断”长期存在，折射出供给与需求之间的结构性矛盾。
对部分国内尚未上市或难以及时获得的药品而言，患者往往不得不跨省乃至跨境寻药。
代表胡晓霞在调研中接触到一对患“儿童软骨发育不全”的同卵双胞胎，其父亲需按疗程周期反复奔波取药的经历，成为许多家庭现实处境的缩影。
对肺动脉高压等危重患者而言，远程奔波甚至并不可行，“能否在家门口用上药”成为最迫切的民生关切之一。
原因：一是罕见病患者数量相对较少、临床证据积累周期长，导致部分药品进入国内市场的动力不足、准入与供给节奏偏慢；二是临床急需药品的进口使用涉及多部门协同，通关、储运、院内准入等环节一旦衔接不畅，就容易出现“手续走完但药没到”“药到了但供不稳定”等问题；三是罕见病用药往往具有终身服药或长期治疗特征，对连续供应与可及性的要求远高于一般短疗程用药，传统按次申报、按需采购的模式难以匹配实际需求；四是患者通过境外代购等非正规渠道获取药品的现象客观存在，但质量溯源、冷链保障、用药指导等难以闭环，权益风险随之上升。
影响：从患者角度看，跨省取药不仅带来经济与时间成本，也增加治疗中断风险，并可能导致并发症或病情进展，家庭负担进一步加重；从医疗机构角度看，缺乏稳定供应会削弱诊疗连续性，影响临床方案制定与随访管理；从治理角度看，罕见病虽“少见”，却考验公共服务体系的精细化水平，相关政策若能打通，将对临床急需药品保障、口岸服务能力与医药创新生态产生示范效应。
对策：围绕“把药更快、更稳、更安全地送到患者手中”，北京在机制上做出探索。
2023年11月，国务院同意在北京天竺综保区建立罕见病药品保障先行区，为制度创新提供承载空间。
胡晓霞结合基层医药工作经验与患者组织调研成果，在市人代会上提出更具操作性的建议：针对罕见病终身用药特点，对首次获批临时进口使用的境外上市药品，医疗机构再次申请时可探索由逐次审批转向更高效率的备案衔接；同时利用综合保税区功能开展小批量保税备货，提升供应稳定性，使罕见病用药保障从“人等药”逐步转向“药等人”。
从实际进展看，部门协同与流程再造是关键。
建议提出后，药监、卫生健康等部门迅速对接，围绕政策边界、质量安全、冷链储运、院内管理等问题共同研讨，推动从制度设计走向落地执行。
以“儿童软骨发育不全”相关药物伏索利肽为例，医疗机构启动境外紧急采购及进口程序后，多环节并联推进，审批周期显著缩短，体现出对临床急需的响应速度与对患者连续用药的制度关照。
更重要的是，这一模式强调“全流程贯通”：既要通得快，也要管得住，确保药品合法合规、来源可追溯、使用可监管、风险可控制。
前景：随着先行区建设持续推进，罕见病用药保障有望在三个层面形成更可复制的经验。
其一，在制度层面，探索临床急需药品进口使用的标准化路径，明确部门职责与协同机制，减少重复成本；其二，在供给层面，依托口岸与保税功能，形成适度备货与动态补给机制，提升连续性与可预期性；其三，在服务层面，与北京优质医疗资源、分级诊疗与患者随访管理相衔接，实现“药品可及”向“治疗可达、管理可持续”延伸。
可以预期，未来随着更多品种纳入探索范围、更多医院形成承接能力，罕见病患者跨省奔波取药的情形将进一步减少，但同时也需要在监管体系、支付保障、伦理与临床证据积累等方面同步发力，推动保障体系更加稳健。
从双胞胎患者的飞行取药到药品保税备货，这一履职案例不仅体现了人大代表"民有所呼、我有所应"的责任担当，更揭示了民生难题的破解之道——既要抓住关键环节进行制度创新，又需保持"钉钉子"精神的持续发力。
当政策温度与改革力度同频共振，"病有所医"的民生承诺才能转化为实实在在的获得感。