2月28日这天是“国际罕见病日”，红网时刻新闻的戴丹、李姗、宋楚乔和杨龙几位记者给咱们带来了好消息。湖南有个科研团队搞出了大动静，有望让罕见病患者晚一些发病。 这事儿是中南大学湘雅三医院的江泓院长带着团队做的，他们还联合了中南大学湘雅医院的科研人员。大家伙儿在那本叫《Journal of Advanced Research》的国际顶级期刊上发了文章，把这个秘密给揭开了。 原来啊，脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是全球最常见的常染色体显性遗传病。患者走路不稳、说话含糊、吞咽费劲，日子过得越来越难。这病其实是由ATXN3基因的CAG重复序列变长引起的。但光靠这个能解释发病早晚的也就50%到70%，剩下的为啥不同样受苦呢？这就是个谜。 江泓教授他们这次有了重大发现：转录因子4（TCF4）基因里的一段CAG重复序列，竟然能跟着时间和长度去改变ATXN3基因对发病年龄的影响。比如，要是TCF4重复的片段特别长，那么ATXN3每多一个CAG重复，发病年龄就往前推大约3.18年；要是重复的片段短一点，也就往前推2.04年。 而且这种效应在早发病的病人身上特别明显，到了晚发病的就变弱了。他们还在实验室里做了细胞实验，发现TCF4蛋白跟那个叫ataxin-3的蛋白能相互配合着搞破坏。 江泓教授说，要是能抓住这个修饰基因下手，说不定就能把发病的时间往后拖一拖，这对病人来说是天大的好事。他还指出，搞这些研究不光是为了治病更精准，也是在找让人生病晚一点的路子。 很多罕见病患者找大夫看病特别难，得跑好多家医院才确诊，这就是大家常说的“诊断流浪”。江泓教授说技术虽然发达了，关键是得选对地方用对方法。从全外显子组测序到三代测序都有各自的用处。 为了不让患者走弯路，湘雅三医院把医院里的神经内科、内分泌科这些科室的力量都整合起来了。他们不光每年国际罕见病日搞义诊，还经常下乡去做科普、查资料、讲课、搞沙龙。 对于那些家里有人得病的家庭来说，最关心的就是能不能生个健康的宝宝。江泓教授说可以做产前诊断来拦住遗传病传下去。以前是抽羊水查基因，现在还能用孕妇血液里的DNA来查。最厉害的是做植入前的产前诊断，这样就能确保怀上的是健康宝宝。 国家现在对罕见病越来越重视了，治疗手段也一直在更新换代。江泓教授说以后诊断会更方便快捷、更准一些；在治疗上也会有更多孤儿药上市。 从搞清楚发病原因到治好病、再到生孩子和社会关爱的提升，中国的科学家和大夫们正在用行动给这些患者点亮生命的希望之光。他最后说，罕见病其实并不稀奇，希望大家能多关心他们一点，让他们感受到社会的温暖。