2025年3月21日这个日子非常重要，这是世界唐氏综合征日。虽然大家心里都盼着迎接新生命的到来，但有个问题必须重视：唐氏综合征的防控。这个毛病，其实就是宝宝细胞里多了一条21号染色体，是人类最早发现的一种常见遗传病。在东南大学附属中大医院妇产科，主任医师林奇志专门提到，这类孩子大多长得有点特殊，智力发育会慢一点，身体也比普通孩子矮小，还容易合并心脏病、视力障碍和免疫力低下的问题。最让人担心的是，现在医学上还治不了这个病，所以给宝宝做产检就显得特别关键。林奇志主任说，筛查就像给宝宝盖的第一道“健康防线”。有些准妈妈可能会觉得麻烦，想偷懒，但林奇志主任的答案很明确：必须做！这是排查唐氏综合征最关键的检查，也是国家倡导的出生缺陷防控核心环节。 关于唐氏综合征筛查的方法，大致有这三种：孕早期做NT超声（就是看胎儿脖子后面的透明层厚度）、母亲血清学筛查还有无创DNA检测。如果筛查结果显示高风险，就需要进一步通过羊水穿刺来确认诊断。专家提醒所有孕妇，不管年龄大小都要重视孕早期的筛查，最好在怀孕11周到13周加6天这段时间里开始做NT检查。至于具体选哪种技术来做检查，得根据个人情况让医生评估后再定。 江苏省在这方面做得很实在。大家知道国家免费给孕妇做血清学筛查，现在也在大力推广无创产前检测技术（也就是NIPT）。更让人高兴的是，2025年咱们省又出台了惠民政策，把无创产前基因检测纳入了生育保险的范围。林奇志主任解释说，这些政策都是为了让好技术真正惠及更多人。 作为医院来说，东南大学附属中大医院妇产科一直把公益放在心里。他们给孕期家庭搭建了一个覆盖全程的服务体系。医院特别强调一点：准妈妈千万不要存侥幸心理！一定要按医学指导老老实实做检查。一旦发现异常结果，必须赶紧去做产前诊断。 具体流程是这样的：孕早期先做NT超声作为基础评估；到了孕中期可以选择做血清学筛查或者无创DNA；对于那些风险高或者是高龄产妇的人来说，建议在18周左右考虑做羊水穿刺；等到24周左右还要做详细的胎儿系统超声检查；到了晚孕期还会安排后续的检查工作。 除此之外医院还有专门的绿色通道给那些高危孕产妇优先办理手续。同时也为有不良孕产史或者高风险的人群打造了从孕前咨询一直到孩子出生后随访的全流程闭环管理服务。 最后林奇志主任还给大家提了个暖心倡议：按时完成产检别偷懒；拿到高风险结果别恐慌要及时去复查；尽量早点生孩子降低风险；社会各界也多给这些特殊的孩子和家庭一些包容与关爱。 孕育新生命是每个家庭的希望，但这希望需要大家一起守护。只有家庭重视起来、科学就医、社会共同努力才能筑起一道坚固的防护墙。 （编辑 蔡逸秋 校对 刘敏 编审 程守勤）