宝宝个子矮小、胃口不佳，妈妈得警惕是不是得了儿童罕见病“肾小管酸中毒”。首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科的副主任涂娟表示，嘉嘉虽然只有6个月大，但因为个头瘦小、吃得很少，被细心的父母带到医院检查。医生发现他身高体重都不达标的时候，安排了血、尿、B超这些检查。结果显示他不仅有严重的酸中毒，电解质也不正常，肾脏B超还出现异常回声。医生初步怀疑是肾小管酸中毒，建议转到肾脏内科住院治疗。 家长很困惑，明明孩子就是长慢点，怎么就摊上这么复杂的毛病？医生解释说，肾小管是肾脏的重要部分，负责回收尿液里的钾、钙、磷酸盐、糖还有氨基酸等物质，同时排出多余的酸性物质。如果肾小管坏了，碱性物质回收不够，酸排不出去就会在血液里堆积导致酸中毒。此外，它还会导致钾、钠、钙等其他物质从尿里流失。 这种病的表现五花八门。最明显的就是生长发育迟缓，因为长期酸中毒影响了吃饭和代谢。还会出现恶心、呕吐这些消化道症状。因为尿液浓缩不好尿量增多导致口渴频繁喝水上厕所。骨骼也容易出问题，比如佝偻病或者骨折。肌肉无力甚至周期性麻痹也很常见。有些还会伴随耳聋。 要确诊得查血生化和血气分析看有没有代谢性酸中毒和电解质紊乱。查尿常规如果发现尿液偏碱性就是排酸障碍。做B超看肾脏有没有钙质沉着或结石。基因检测可以确认是不是遗传的问题。 好消息是这病虽然机理复杂但治疗明确且有效。核心就是“缺什么补什么”。口服枸橼酸盐制剂是最常用的基础治疗方法，既能中和酸也能减少肾结石的发生。 嘉嘉确诊后用枸橼酸钾治疗，胃口和指标很快恢复正常就出院了。后面坚持吃药复查到快3岁时聪明活泼很讨人喜欢。不到一年身高长了8厘米体重增加2公斤跟同龄孩子的差距越来越小，爸妈都特别满意。这篇文章的作者涂娟是首都医科大学附属首都儿童医学中心肾脏内科的主任医师彭晓艳、陈朝英也参与了研究并在国际儿科学杂志上发表了题为《儿童原发性肾小管酸中毒的诊治进展及管理要点》的文章（DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2025.06.002）。