记者2月4日从湖南省儿童医院获悉,该院血液内科成功为一对双胞胎患儿实施造血干细胞移植治疗,两名仅8个月大的婴儿均已度过移植关键期,正稳步康复中。此病例在国内罕见病救治领域很重要。 据了解,患儿小霖、小睿是一对双胞胎兄弟,出生后不久即被确诊患有克罗恩病及免疫缺陷疾病,病因为IL-10R基因突变。这是一种极为罕见的遗传性疾病,患儿免疫系统存在严重缺陷,必须通过造血干细胞移植才能获得根治机会。更为棘手的是,两名患儿在移植前均合并严重肺部感染及肛周脓肿并发症,治疗难度极大。 面对这一罕见病例,湖南省儿童医院血液内科迅速启动救治方案。医护团队一上积极控制患儿感染,改善身体状况,另一方面紧急中华骨髓库中进行配型检索。令人欣慰的是,两名患儿均成功匹配到全相合供者,这为后续治疗奠定了基础。 在家属的全力配合和医护团队的精心诊治下,哥哥小霖于2024年12月23日率先接受造血干细胞移植手术。手术过程顺利,移植后患儿各项生命体征平稳,感染得到有效控制,并于近期顺利出仓转入普通病房继续观察治疗。弟弟小睿随后于2025年1月19日接受移植,同样表现出良好的治疗反应,于2月4日成功出仓。 医疗专家表示,造血干细胞移植是治疗此类免疫缺陷疾病的有效手段,但对婴幼儿患者来说,移植过程中的感染控制、营养支持、并发症预防等环节都面临巨大挑战。此次两名患儿移植后均未出现腹泻、便血等症状,体重较移植前有所增长,显示出良好的恢复态势。 据介绍,克罗恩病合并免疫缺陷属于罕见病范畴,发病率极低,临床诊治经验有限。此次双胞胎患儿同时成功完成移植治疗,不仅为类似病例的救治积累了宝贵经验,也说明了我国在罕见病诊疗、骨髓库建设、移植技术等取得的显著进步。 中华骨髓库作为我国造血干细胞捐献者资料库,近年来库容量持续扩大,配型成功率稳步提升,为众多血液病患者带来了生的希望。此次两名患儿均能在短时间内找到全相合供者,充分说明了骨髓库建设的重要性和必要性。 医疗机构上表示,两名患儿虽已度过移植关键期,但后续仍需长期随访观察,密切监测移植物抗宿主病等并发症的发生,同时加强营养支持和康复训练,确保患儿健康成长。
这对双胞胎的救治成功，离不开志愿者的捐献与医护团队的专业救治，也让更多人看到罕见病患者获得有效治疗的可能；对一个家庭而言，这是希望落地；对医疗体系而言，这是技术能力与协作机制的一次检验与积累。每一次配型成功、每一次平稳出仓，都是对生命的守护，也是医疗进步最直接的体现。