4岁小女孩涵涵这阵子晚上睡觉总是打呼噜，爸爸妈妈就带她去做睡眠监测。没想到一量血压就出了问题，高达147/93mmHg。这下子爸妈赶紧把她送到中国科大附一院儿科找大夫看病。医生给涵涵办了住院手续，开始各种查高血压的问题。 结果检查下来发现个大秘密，涵涵副肾动脉狭窄，皮质醇也不正常。再一看染色体核型，结果竟然是46，XY。正常女孩子应该是46，XX的啊。这就意味着，涵涵在染色体层面上其实是个男孩。这下子爸爸妈妈完全懵了，涵涵明明长着女孩子的样子和性格。 儿科副主任医师熊梅把这个情况跟家长讲清楚，说这是一种罕见病叫17α-羟化酶缺乏症。这是种常染色体隐性遗传病。意思就是爸爸妈妈各自身体里都藏着一个致病的基因突变，但因为只有一个坏拷贝，所以他们俩自己都没事。只有当孩子从爸妈那各继承了一个坏基因的时候，才会得病。