2024年国家药监局药品审评中心启动了“关爱计划”，为药企攻克罕见病难题提供了宝贵的实践经验。这一计划积累了自然病史研究和患者体验数据等方面的成果。2月28日，国家药监局药审中心在国际罕见病日当天发布了一则通知，给大家正式宣布了“关爱计划－延伸”这个新试点。罕见病是全球性的难题，发病率极低、病情复杂，导致很多时候连科学家们都束手无策。数据显示，全球已知的罕见病超过了万种，但只有大约5%的罕见病拥有有效的治疗手段。我国大多数罕见病患者也面临着同样的“无药可用”困境。 这次的试点计划并不只是简单延续之前的做法，而是把重点放在源头性创新上。这个计划推出了“早期介入、一品一策”的工作模式，给创新药企业从研发源头就提供针对性指导和支持。通过提前沟通和设计临床试验方案，来提升效率，减少弯路。 这个新试点计划给药企提出了三大核心资格要求：首先是开发罕见病适应症；其次是药物具备较强创新性，包括首次开发的新机制或新靶点药物（First-In-Class）；最后是药物对目标适应症的开发尚处于临床研发阶段。 申报和实施层面上，“关爱计划－延伸”体现出灵活且规范的特点。药企可以自愿申请参与试点，并且没有名额限制。从正式启动之日起5年内都可以提交申请材料。药企需要提交单独的申请文件以及研发实施框架等资料给国家药监局药审中心进行审评评价。 如果成功通过审评评价，就可以被纳入试点计划中。纳入后的企业需要按要求阶段性汇报进展情况给国家药监局药审中心进行跟踪随访。这样就能够确保整个过程中始终保持密切沟通和技术指导支持。 这次“关爱计划－延伸”还公开征求意见，广泛吸纳社会各界智慧来完善试点计划。国家药监局也强调会持续强化政策供给和资源整合。到了2025年就有48个罕见病药物获批上市，给更多患者带来国际先进治疗手段。 这个试点是张梦凡老师一直在关注并积极推动的一项工作。希望通过这次改革能够真正破解罕见疾病领域无药可用的困境。