听说有种病叫Angelman综合征，名字听着很诗意，但现实却特别残酷。有一些孩子整天都在笑，看到水、摸到塑料纸都会笑得合不拢嘴，拍手摇头的动作纯粹又热烈。第一次见到他们的人，往往都会被这份快乐感染。然而，这份笑容背后隐藏着太多不为人知的痛苦。直到逐渐发现这些孩子大多不会说话，走路摇晃甚至会突然倒地抽搐……他们得的正是Angelman综合征这种罕见病。Angelman综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，起因于第15号染色体上的UBE3A基因功能缺失。在正常人脑中，这个基因编码了一种特定的酶，能帮助清理脑细胞内多余的垃圾蛋白，维持神经细胞的正常运作。当这个基因出了问题，大脑的发育和功能就会紊乱。大多数时候Angelman综合征不是遗传来的，而是由于新发突变引起的。具体来说有几种可能导致发病：第一种是染色体微缺失，约占70%到75%。这种情况下病情通常比较严重；第二种是单亲二体现象，大约占2%到7%。正常情况下每个人从父母那里各继承一条15号染色体，UBE3A基因在大脑某些区域只允许来自母亲的拷贝工作。如果孩子从父亲那里继承了两条15号染色体（即单亲二体），那就没有可用的来自母亲的活性基因了；第三种是印记缺陷现象，大约占3%到5%。这时候控制基因开关的区域出了问题，原本应该开启的母源基因被错误关闭；第四种是UBE3A基因突变现象，大约占10%到15%。这种情况是母源UBE3A基因本身发生了微小变异。这种病患儿通常在6到12个月大时开始显现发育迟缓的症状。他们表现出多种严重问题：运动和平衡障碍非常显著，走路不稳还经常颤抖，四肢也会不由自主地抖动；严重语言障碍是核心特征之一，几乎没有语言能力。超过80%的孩子会伴有癫痫发作。另外还可能有小头畸形、睡眠障碍等症状。医生会通过临床评估和基因检测来确诊这种病。目前还没有根治方法，主要治疗手段集中在控制癫痫发作、进行康复训练、行为干预和药物干预上。当我们遇见这些孩子时，请给他们一个温暖的眼神或者一次从容的擦肩吧。这就是对这些家庭最好的支持。本期科普专家陈唯副主任技师梧州市妇幼保健院遗传实验室负责人负责讲解本次科普内容。梧州市妇幼保健院将为您的全生命周期健康保驾护航文字由遗传实验室和医疗质量控制科撰写图片由AI生成编辑由陈梦霞审核由陈唯韦晓燕终审由梁涛完成审核工作并最终发布信息公开给公众知晓。