一、问题：罕见病患儿的确诊之路 2025年9月，出生仅数月的霖霖和睿睿双胞胎因持续腹泻、便血等症状，在湖南省儿童医院被确诊为IL-10RA基因突变导致的极早发型炎症性肠病。这种疾病在全球儿童中的发病率不足百万分之六，传统治疗效果有限，患儿常面临生长发育障碍和多器官衰竭风险。 二、病因：基因缺陷导致免疫异常 研究表明，IL-10RA基因缺陷会破坏肠道免疫功能。湖南省儿童医院血液内科主任张本山介绍，这类基因突变疾病在2岁前发病的病例尤为严重，常规免疫抑制剂治疗有效率不到30%。 三、现状：治疗困境与家庭负担 截至2025年，全国报告的儿童极早发型炎症性肠病不足200例，其中IL-10RA突变型约占15%。由于缺乏根治方法，患儿家庭每年需承担20万元以上的治疗费用，患儿生活质量也远低于健康儿童。 四、突破：多学科协作治疗方案 医院组建了由8个科室组成的MDT团队，在控制感染后，为双胞胎实施了异基因造血干细胞移植。治疗团队创新性地控制了移植前的感染窗口期，采用更安全的预处理方案，并建立了婴幼儿移植后的免疫监测体系。 五、成果：基因治疗新突破 此成功案例证明，造血干细胞移植能有效修复基因缺陷导致的免疫功能障碍。湖南省儿童医院数据显示，近五年完成的312例移植手术中，遗传性疾病治愈率达87.3%，达到国际先进水平。医院计划制定婴幼儿罕见病移植规范，推动纳入国家诊疗标准。
这对双胞胎的成功救治表明，罕见病虽然诊疗难度大，但并非不可治愈；随着医学技术进步和多学科协作的完善，越来越多的遗传病有了新的治疗选择。这不仅给患儿家庭带来了希望，也为我国罕见病诊疗工作提供了新思路，展现了精准医疗的发展方向。