这事儿得从王女士在凌晨突然憋醒说起。那天晚上,四十多岁的她正睡得香,突然被咽喉的剧烈痛感惊醒。呼吸也越来越困难,情况相当危急,她被紧急送到了南医大二附院萨家湾急诊科。接诊的医护人员一看,气道已经有梗阻迹象,立刻给她吸氧、打药,同时把耳鼻喉科的朱鲁平主任请了过来。朱主任一检查,发现王女士咽腔黏膜水肿得厉害,会厌和喉腔也肿了一大圈。这跟普通的急性会厌炎不一样,普通的多是会厌球状肿胀,她这个是整个咽喉黏膜大面积水肿。凭借经验,朱主任敏锐地觉得这不是普通急症。详细一问病史,更多线索浮出水面。 原来,近两个月她老是莫名肿脸,几小时后就消了;胳膊和手掌也时不时肿起来,后来也自己好了。再加上这次要命的喉头水肿,所有情况都指向了遗传性血管性水肿(HAE)。朱鲁平解释说,这病特别罕见,喉头一水肿很快就能窒息致死,常规抗过敏药、激素基本没用。为了确诊,他决定把王女士留院观察并抽血检查。结果出来了,补体C4、C1酯酶抑制物(C1INH)浓度很低,这就说明问题了。 朱主任还告诉大家,这是一种遗传病,情绪波动、外伤、感染都可能诱发发作。因为发病率低、症状不典型,大家很容易把它当成过敏或者急性会厌炎误诊。跟普通过敏不一样的是,HAE的皮肤肿起来不红也不痒。当水肿跑到喉头就会引起窒息;跑到肚子里就会肚子疼得厉害还呕吐腹泻。朱主任翻了翻病历发现,早在2023年王女士就因为不明原因腹痛跑了好几次医院检查胃镜肠镜,最后发现结肠息肉和内痔治了以后才出院。 这下这个折腾了王女士多年差点要了命的“隐形杀手”终于被揪出来了。确诊后用特效药物治疗后她康复出院了。朱鲁平主任提醒大家:如果没有明显诱因老是皮肤肿不红不痒或者喉咙突然堵得慌;肚子疼吐得厉害每年超过3次;家里人也有过这种情况;或者被当成过敏或急腹症治不好都要警惕HAE。通讯员顾颐菲报道记者万惠娟校对盛媛媛。