世界卫生组织说，罕见病就是患病人数占总人口的0.65‰到1‰的疾病。不过呢，大家对这个定义可能不太了解，其实这就意味着每十万人里就有6到10个人患病。所以说，罕见病其实没那么少见。在全球有7400多种罕见病，把这些罕见病加起来，竟然影响了超过4.2亿人。这次国际罕见病日的主题是“不止罕见”，咱们得关注那些被忽视的“不罕见”的疾病。比如说木偶人、瓷娃娃、渐冻人这些别名听起来挺美的，可背后却是一个个家庭的锥心之痛。 比如有个叫肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症的病，大家可能更熟悉它的俗称“渐冻人”。还有神经纤维瘤、先天性巨痔症这些听起来就比较吓人的病，也都属于罕见病的一种。人体几乎所有关键组织器官都可能对应相应的罕见病类型。造成罕见病的原因有很多种呢，遗传因素是最主要的一类因素，环境也会起到一定影响作用。甚至有时候环境和基因会共同作用导致某些疾病发生。比如说I型神经纤维瘤病，它的外显率是100%，就是说只要有这个基因就一定会得病。不过很多情况下，疾病的表现还得看环境如何触发。 其实每个人身上都有5到10个缺陷基因。一旦父母双方都有相同的缺陷基因，就可能生下有罕见病的宝宝。虽然这种概率只有万分之一甚至更低吧，但如果发生在自己身上，那就是百分之百了。80%的罕见病都和遗传基因有关，大约50%的罕见病是在出生时或者儿童期发病的。所以说啊，科学有效的孕期产前筛查和产前诊断能够帮咱们及时发现夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，然后通过医学手段进行干预来避免宝宝生下来就得病。所以啊，“每一次看见都是力量”，这次国际罕见病日咱们一定要关注这些不为人知的疾病！