最近，北京协和医院接诊了一个12岁10个月的小女孩，她只有139厘米高，离-2.7SD这一指标差了一大截，而且她已经来了6个月的月经。医生给她检查完染色体，发现她得了Turner综合征。这是一种罕见的疾病，医生们一直强调要重视罕见病防治。2026年全国卫生健康会议上，大家都说健康中国不能落下任何一个人。北京协和医院作为妇幼专科医院，一直关注儿童生长发育和罕见病诊疗，这次就是给大家科普一下Turner综合征的知识。Turner综合征是一种性染色体异常疾病，只发生在女性身上。这个小女孩的染色体核型检查结果是45,X/46,X,r(X)嵌合型，这种情况比较罕见，医生们得特别注意她的评估和管理。Turner综合征主要是X染色体数目或结构有问题，可能是一条X染色体完全或部分缺失，或者结构发生了环状、缺失、等臂等改变。这种异常通常发生在胚胎发育早期，跟父母遗传没有关系，属于随机发生的染色体突变。Turner综合征在活产女婴中的发病率大约是1/4000到1/2500，很多身材矮小的孩子都有可能是这个病。Turner综合征最明显的症状就是身材矮小了。95%以上的患者都会先出现这个问题。胎儿时期她们的宫内生长就会受限，儿童期身高增长缓慢，青春期也没有明显的身高突增。如果没经过规范治疗，她们成年后的身高可能低于150厘米。另外还有性腺发育不良、特殊躯体特征和多系统并发症等问题。 确诊Turner综合征最权威的方法就是染色体核型分析了。医生通过外周血淋巴细胞G显带染色体分析来检测X染色体的数目和结构异常。除了这个核心检查外，医生还会做性激素水平检测、盆腔B超、心脏彩超、骨密度检测等来全面评估病情。 治疗Turner综合征得遵循早诊断、早干预、全程管理的原则。生长激素治疗可以促进身高增长改善最终成人身高，性激素替代治疗能帮助第二性征发育和子宫发育。同时还需要定期监测心血管、泌尿系统、甲状腺功能等并发症情况。心理与社会支持也是很重要的部分。 如果你家孩子出现身材矮小、青春期发育延迟或者特殊躯体特征等情况，建议立即去正规医院儿童保健科或内分泌科就诊做相关检查排查Turner综合征。早期诊断和规范治疗对改善生活质量非常关键。北京协和医院会一直坚守初心守护每一个患儿的健康成长。