昨天下午（3月6日），我从XX记者那听说了一个特别罕见的事儿，就发生在中国科大附一院（安徽省立医院）。安徽有个叫涵涵的4岁小姑娘，因为睡觉老是打呼噜，家里人就带她去做了个睡眠监测。结果在检查前给她量血压的时候，医生发现数值高得吓人，达到了147/93mmHg，这明显不对劲。这下可急坏了家长，赶紧把涵涵送到了医院看病。谁能想到呢？医生经过一系列检查后得出了个让人难以置信的结论：这孩子的染色体核型竟然是46，XY！要知道正常女孩的染色体应该是46，XX啊！这也就意味着，涵涵在生物学上其实是个男孩。这下可好了，明明从外貌到性格看起来都是个乖巧的小姑娘，结果居然变成了“男孩”，涵涵的爸妈当时估计都懵圈了。面对这样的情况，儿科的副主任医师熊梅就给家长解释了一下，原来这是一种叫17α-羟化酶缺乏症的罕见病。据熊梅医生说，这种病在全世界也就只报道过一百六七十例，国内大概也只有六十来个病例。通常来说，得了这种病的人大多都是成年人，因为怀不上孩子或者不来例假才去看病的。像涵涵这么小的年纪就能被确诊出来，这在临床上可是相当少见的。熊梅医生接着给涵涵父母吃了颗定心丸：虽然这是个终身的毛病，但只要按照规范的方法来治，孩子以后照样能过得很精彩。至于具体的治疗方法嘛，熊梅医生说就是通过激素替代治疗和选择性别进行手术来处理。现在涵涵已经开始吃激素药来控制高血压了，接下来就得考虑怎么做手术的事儿了。最后医院还特别提示大家：虽然17α-羟化酶缺陷症比较罕见，但千万别不当回事儿，早发现早治疗对孩子的预后帮助很大。