最近在上海东方医院肾内科那边，接诊了一个挺凶险的病。有个53岁的李女士发烧后竟然差点导致肾脏永久性损伤。医生检查发现她是得了一种非常罕见且凶险的疾病——非典型溶血性尿毒综合征（aHUS），这可是《第一批罕见病目录》里的那种。好在东方医院肾内科团队诊断准确，还给她用上了新的靶向药物，硬是把这姑娘从鬼门关给拉了回来。 说来也巧，今年春天李女士刚开始觉得发热、乏力还有恶心呕吐，去了上海市东方医院急诊一查，吓人一跳：血肌酐飙了好几个数倍，肾损害得厉害，贫血也很严重。幸亏医生反应快，马上就收住院了。后来医生一查病历才发现，大概七个月前的一次体检里就有异常指标了，只是当时大家没在意。这次发烧算是压垮骆驼的最后一根稻草。 肾内科接诊的医生一看就知道这不对劲，赶紧搞清楚到底是怎么回事。原来这是一种叫血栓性微血管病的毛病，其中包括血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、典型溶血尿毒综合征（HUS）和更复杂的非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）。这三种病治疗方法完全不一样，必须得赶紧弄明白。医生给李女士做了个系统检查，结果发现她的补体C3成分特别低。这说明她的免疫系统出了乱子，刚好和aHUS的发病机制对上号。 刘娜主任说这病是因为免疫系统调节失衡，血管内皮细胞受损才导致的。以前治疗这病就是靠血浆置换，效果也不是很好。这次不一样了，医生给她用上了一种叫依库珠单抗的靶向药。这种药能精准抑制补体通路里的关键成分C5，就像一个拦截器一样阻断血管损伤。治疗过程虽然有点波折，但总体还算顺利。 经过一段时间的治疗和随访，李女士的指标慢慢好转了。血肌酐从最高的463μmol/L降到了129μmol/L，现在已经不用透析了。这次的成功救治不光是救了个人的命，也说明咱们国家在罕见病诊疗这块子做得越来越好了。不过挑战还是挺大的，很多人对这些病根本不认识，诊断起来也很难。以后还得加大宣传力度、多学科合作、完善政策才行。