问题：罕见病与出生缺陷防治关系千家万户；据统计，我国罕见病患者约2000万，80%与遗传因素有关，70%在儿童期发病。由于疾病种类复杂、诊断困难、治疗费用高昂，患儿家庭普遍面临"发现难、看病难、救助难"的困境。 原因：罕见病种类繁多且症状不典型，基层医疗机构识别能力有限；同时，从婚孕前检查到新生儿筛查的全程监测体系仍需完善，部分患儿因此错过最佳干预时机。此外，救助政策宣传不到位、申请程序复杂也影响了救助效果。 影响：罕见病与出生缺陷不仅危害儿童健康，还给家庭带来沉重的照护和经济负担，对社会公共卫生体系构成挑战。提高公众认知、完善诊疗救助网络刻不容缓。 对策：石家庄国际罕见病日公益活动以"全周期健康防控"为主题展开。白求恩国际和平医院联合多家机构，组织新生儿科、遗传学、康复科等多学科专家，为患儿提供免费诊疗咨询、病情评估和康复指导。专家现场解读检查结果，制定个性化方案，解决多学科会诊难题。 活动还优化了救助流程，开通线上线下双通道申请，明确救助条件、标准和程序，实现资金直接拨付至患儿家庭账户。通过整合义诊筛查、科普宣传和救助申请等环节，切实减轻家庭负担。 前景：作为出生缺陷干预定点单位，白求恩国际和平医院已建立"预防-筛查-诊断-治疗-康复-救助"全流程服务体系，推动防治模式从被动救治转向主动预防。该院儿童康复中心经过16年发展，已成为河北省重要的儿童康复基地。未来，通过加强多学科协作和规范管理，基层与专科联动将更加紧密，罕见病早筛早诊体系将更加完善。
罕见病防治需要全社会共同努力；白求恩国际和平医院的公益活动不仅为患儿家庭带来切实帮助，更展现了医者仁心。从单一诊疗到全程服务，这种防治理念的创新为全国提供了宝贵经验。期待更多医疗机构加入该事业，用专业和爱心守护每一个生命，让罕见病群体感受到更多温暖。