前阵子，我有个同事生了俩娃，这老二发育明显比老大慢，他俩一对比，真让人挺担心。 咱平时看谁家里要是有孩子发育有点问题，第一个就会想到是不是脑瓜发育慢，或者家里有没有啥遗传病。 这俩孩子爸妈也挺健康的，没听说有啥家族病史。 听医生说是叫脆性X综合征。说白了就是X染色体上有个叫FMR1的基因出了岔子。 这基因里头有一段叫CGG的密码子。 正常人这段密码子一般重复6到44次。 比如句子里正常的标点符号那样，看着没问题。 可要是重复次数太多了，基因就会罢工： 如果是重复55到200次，叫前突变。 虽然携带者平时没啥大症状，但后代有200%可能患上脆性X相关的震颤/共济失调综合征（FXTAS），或者FMR1相关的原发性卵巢功能不全（POI）。 最重要的是，女性怀孕的时候，这段密码还可能继续变长。 要是超过200次重复了，就叫全突变。 基因彻底被关闭了，大脑发育必需的FMRP蛋白造不出来了。 这FMRP蛋白就像大脑神经的通讯兵，缺了它孩子智力、社交和行为都得受影响。 最让人没想到的是，很多携带者夫妻本身完全健康，家里也没病历史。 可因为基因隐性传递的特点，就有可能生出患病的孩子来。 小荣（化名）就是这样。她俩儿子出生后一直不太爱动、说话晚、不爱跟人交流。 大儿子一岁多学走路、两三岁才说点简单话；小儿子出生后也慢慢出现这些毛病。 到了医院一查头颅MRI平扫和全外显子基因检测，结果显示都正常。 夫妻俩就没当回事。 后来实在不行了去了佛山妇幼产前诊断中心看病。 医生看着孩子个子偏高、脸长、耳朵大、额头宽这些特征。 再一看检查报告就给大儿子做了脆性X综合征基因检测。 一个星期后检测结果出来了，大儿子果然是FMR1全突变患者。 小儿子经过基因验证也是同样的情况。 专家说小荣遗传给孩子这个病的概率是50%对50%。 最后他们商量决定通过三代试管技术再生一个健康的孩子。 这个病的临床表现有几个方面：第一是发育迟缓；第二是智力与学习问题；第三是社交与行为异常；第四是身体特征上的改变。 治疗这块挺难办的，目前还没有有效的治疗措施，只能对症治疗。 主要包括非药物干预和针对神经症状的药物治疗等等。 为了宝宝健康着想，建议有这些情况的人必须做筛查：有家族病史的人；智力障碍、发育迟缓、孤独症谱系障碍的人；卵巢早衰、迟发性震颤或小脑共济失调的人；还有就是备孕的女性。 特别是女性携带者频率比较高，婚育年龄很难察觉出来。 对于想检测的女性也可以进行相关筛查。 这个病虽然挺隐蔽但也不是没办法防控的。 备孕家庭做一次简单的筛查就相当于给生育健康宝宝加了道保险。 检测很简单就是抽一管血检测FMR1基因里CGG重复次数就行。 通常5到10个工作日就能拿到结果。 佛山市妇幼保健院产前诊断中心希望每个家庭都能远离这种遗传风险迎来健康的宝贝。 这次审核是产前诊断中心副主任刘娟做的。 编辑是宣教科全媒体编辑部完成的。