在2025年6月，由中南大学湘雅医院牵头的“湖南省罕见病系列培训”正式启动，这个系统化培训的目标是为了给全省的基层医生传授知识，从而提升他们对罕见病的识别能力。因为有数据显示，像小张这样的罕见病患者多在出生初期症状不明显，但如果不及时治疗，后期可能对孩子的智力和发育造成不可逆的影响。超过90%的可筛罕见病只要在症状出现前进行科学干预，孩子就能健康成长。为了守护这“万分之一”的生命，湘雅医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，在2月25日至28日通过大型公益义诊、医务人员专项培训以及健康科普患教活动，把覆盖“孕前-孕期-新生儿-儿童-成人”的五级预防体系给构建起来。这一系列举措是由作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位、国家医学中心创建单位的湘雅医院来牵头进行的。 作为本次活动的主题，“湘见，不止罕见”展示了医院对这些特殊患者的关爱。尽管罕见病的总体发病率很低，但如果夫妻双方都携带同一致病性基因变异，孩子患病的风险就会显著升高。为了让更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，医院还在2月28日安排了专家联合坐诊。生殖医学科赵静副主任医师介绍说，备孕夫妻或有遗传病家族史的家庭如果想要精准评估生育风险，开展基因携带筛查是非常重要的依据。 小张从小就有牛奶咖啡一样的斑块和不明肿块伴随疼痛，直到16岁时才被确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。经过彭镜教授团队的个体化靶向治疗后，他大腿上的肿块缩小了很多，也不再疼了。这种遗传性疾病有70%起源于儿童期，因为很多家长只当是普通胎记就忽略了。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病若在症状出现前干预，孩子能实现健康成长。 中新网长沙2月28日电喻丹曹璇绚武海亮报道了这个消息：2月28日是第19个国际罕见病日。湘雅医院通过这场公益活动展示了专业与温度的结合。尽管基层医疗机构接诊了大部分罕见病患者，但因为缺乏经验导致误诊漏诊率高，所以早期识别能力是解决“诊断难”的关键。 自2025年6月起开展培训后，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。医院已经成立30个罕见病MDT团队并开设32个专病门诊。钱招昕副院长表示要持续完善数据中心建设和区域协作网络加强科普活动还要联合社会力量提供一站式服务让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护。