2026年1月8日，在复旦大学附属儿科医院的病房里，一岁半的小依依（化名）和她的家人、医护团队共同庆祝干细胞移植手术成功一周年。这个曾经被罕见病困扰的幼小生命，如今已完全康复，重获健康。 LIG4综合征是一种由基因突变导致的罕见遗传病，会影响人体损伤修复功能。患者通常伴有免疫缺陷、发育迟缓等症状，传统医学认为这种疾病难以治愈，患者生存期较短。造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法，但由于患者对辐射异常敏感，常规预处理方案风险极高，全球成功案例屈指可数。 2024年底，小依依父母慕名来到复旦儿科医院求医。血液科翟晓文教授团队经过多学科会诊，决定采用创新治疗方案。团队首先确认小依依的姐姐是合适的干细胞供体，随后针对患儿特殊情况，量身定制了低毒性预处理方案，在确保移植效果的同时最大限度降低风险。 2025年1月2日，移植手术顺利完成。术后恢复超出预期：第8天粒细胞植入，第9天血小板植入，全程未出现并发症。2月13日出院后，经过一年随访观察，小依依各项指标均已恢复正常，现已完全停药。 这个成功案例展现了复旦儿科医院在儿童罕见病治疗领域的专业实力。作为国家儿童医学中心，该院血液科团队已完成600余例儿童罕见病干细胞移植手术，成功率超过75%。翟晓文教授表示，这既是团队长期技术积累的成果，也表明了我国儿童医疗水平的持续提升。
罕见病治疗的意义不仅在于挽救单个生命，更在于建立可推广的诊疗方案；随着医疗技术的进步和多学科协作机制的完善，更多罕见病患者将获得及时诊断和治疗机会。提升罕见病诊疗能力，是医疗体系服务民生的重要体现。