浙江大学医学院附属第一医院最近接诊了一个特别的病例，患者叫李某，是个33岁的小伙子。他因为肚子老是疼得受不了，就去医院挂了号。医生给他做了个胃肠镜检查，结果发现他的胃肠道里密密麻麻长了200多枚息肉，最大的那个足足有3.5厘米大。 更让人觉得诡异的是，李某从小嘴巴周围和手上就长着黑色的斑点。他的母亲以前也有这种情况，还在几年前因为宫颈癌去世了。医生们仔细查了查他的家族史和临床表现，最后确诊他得了一种叫“黑斑息肉综合征”的病。这种病是由基因突变引起的，属于常染色体显性遗传。 浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的刘小孙专家说，这种病主要有两大表现：一是皮肤和黏膜上有色素沉着，特别是嘴唇和口腔里；二是胃肠道里长满了很多息肉。患者通常在10到30岁之间会出现腹痛、拉肚子、便血、肠梗阻这些症状。不过也有一部分人早期没什么感觉，容易把病给耽误了。 刘小孙特别强调，虽然这种病比较少见，但它带来的危险可不小。得了这种病的人，胃肠道的息肉变成癌症的几率比普通人高很多，而且还容易得胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌这些恶性肿瘤。这次李某检查出来的时候，有些肠道的息肉已经有早期癌变的迹象了。好在医生给他做了内镜下切除手术，不用做化疗放疗，不过他以后得一辈子定期回来复查才行。 还有个值得关注的事是这个病很喜欢在家族里出现。湖北省随州市有个叫小翔的十个月大的孩子，嘴巴周围也有黑斑。他家里连续四代人都有这个毛病，不少亲戚还因为消化道肿瘤去世了。小翔的妈妈刘女士说，她16岁那年因为长息肉做过一次开腹手术，现在又长了好多。 现在医学上还没有办法完全治好这个病，所以早点发现和干预特别关键。专家建议大家如果发现嘴巴、手脚等部位莫名其妙长了黑斑，特别是还伴有肚子疼这些消化道症状的时候，一定要赶紧去医院做胃肠镜检查。对于已经确诊的人和家里有这种病史的人来说，得建立终身的随访机制，定期检查消化道还有其他地方有没有肿瘤。 另外遗传咨询和基因检测在预防工作中也很重要。浙江大学医学院附属第一医院的团队呼吁那些确诊的女性在生孩子前要去做专业的遗传咨询，通过产前诊断技术把把孩子得病的风险给降下来。他们还建议普通人在40岁以后至少做一次胃肠镜检查，好让大家都能早点发现问题。 黑斑息肉综合征是遗传性肿瘤综合征里比较典型的代表，它充分说明了基因对健康的影响有多深。随着精准医学的发展，给高危人群做筛查、普及遗传咨询、完善健康管理已经成了预防这种病的核心路径。大家要提高对身体表面变化和内在健康关系的认识，用科学的态度去面对遗传风险，用早期的行动把健康的防线给筑牢了。医疗机构和社会得一起努力推动罕见病防治体系的建设，让“早发现、早诊断、早治疗”的理念深人人心，实实在在地保护大家的生命健康。（本报记者综合报道）