就在2月27日这天，离第19个国际罕见病日很近了，湖北终于有了头一份的全病程管理平台，给协和医院加了不少分。这家医院把华中科技大学同济医学院附属协和医院作为基地，给自己挂了个“协和”的牌子，成立了罕见病中心。院长孙晖一直跟我说，协和医院在这一块特别下功夫。他们弄了个很厉害的平台，能把筛查、诊断、治疗、康复还有随访这些事儿全串起来。患者只要从微信上打开“武汉协和医院”服务号，点击“协和在线”找到“慢病管理”，接着就能在“武汉协和慢病全病程管理”里选“医生团队”，最后点进“罕见病中心”申请签约就行了。 这次为了让大家看看效果，医院在2月27号开了个头，搞了个为期一周的多学科义诊活动。就在活动第一天，内分泌系统的专家组给24岁的小丽看病了。小丽是个糖原贮积症患者，这病很折磨人，她从4岁开始就受这病的罪。等到了能生孩子的年纪，她最大的心事就是不知道能不能安全生娃。孙晖教授带着团队仔细给她查了病例、定了型、评估了身体状况，还叫上消化内科、产科和生殖中心的专家一起想办法。大家联手给她量身定制了一个“圆梦计划”，打算一直守护她的健康和“母亲梦”。 内分泌科的主任医师郑涓跟我说，罕见病治疗起来时间很长。他们不仅要给用药指导、产前监测，还要给心理支持，这才算是真正做到了全生命周期的守护。现在在协和医院看病方便多了，不管是看病还是复诊提醒都能在手机上搞定。 孙晖教授说这个平台能大大缩短确诊时间、降低致残率，最关键的是能从根上阻断遗传风险。协和医院不光建了这个平台，还创立了遗传病检测平台和学术交流平台，还到处传播科普知识。 作为全国首批参与罕见病诊疗网的单位之一，“协和医院罕见病诊疗中心”在2024年2月刚成立的时候就特别火爆。他们一口气开了60个罕见病专病门诊，把内分泌科、血液科、骨科等二十多个科的专家都召集起来了。 听说已经为两万多名患者看过病了，收治病种有160种之多，覆盖了77.3%的常见罕见病种类。 除了这个中心本身厉害之外，协和还牵头搞了全国首个甲状旁腺疾病诊疗区域联盟。 为了让更多人受益，他们决定从2月27号一直免费给血友病、法布雷病和成骨不全等罕见病患者提供多学科会诊服务。 参与这次活动的专家团队有二十多个学科的人。他们会给患者做一站式评估和个性化的治疗方案。 整个过程都很方便：进入“武汉协和医院”微信服务号；点击“协和在线”；打开“慢病管理”；进入“武汉协和慢病全病程管理”；点击“医生团队”；选择“罕见病中心”；找到相应的管理团队；点击“申请签约”；就可以享受到全病程管理服务了。