2月28日这个日子是为了提醒大家注意那些常被忽略的罕见病群体，还有一种叫“腱鞘巨细胞瘤”（TGCT）的疾病特别容易被当成普通毛病给耽误。叶招明教授给咱指了条明路：要是关节总是反反复复肿痛，尤其是有个地方一直不好，那可不能大意了，赶紧找大夫查查去。 TGCT虽说不算绝症，可它对关节的破坏那是实打实的，疼起来让人受不了。好在现在医学进步了，今年12月份中国这边已经给那种专门治TGCT的口服靶向药开了绿灯，这就意味着咱们对这种病的治疗进了精准靶向的大门。以前大家对付这种病主要靠开刀动手术，但因为这东西长得跟周围组织黏糊糊分不开，所以很难切干净，特别容易复发。浙江大学医学院附属第二医院骨科副主任医师李冰皓说：“以前手术切不干净会把病人折腾得够呛，变成‘动一刀、又长一坨’的怪圈。” 现在有了药就能长期把病情稳住了，以前动不动就开刀的情况就会变少了。对于那些位置特别刁钻或者做了几次手术又长出来的患者来说，这就好比手里拿到了一件好武器。“CSF-1R抑制剂的出现，”李冰皓强调，“让咱们看到了精准医疗在对付罕见病时的大本事。” 这其实也是给别的那种不常见的肿瘤治病提供了个好经验。浙江大学医学院附属第二医院骨科主任叶招明教授解释说：“以前大家眼里的TGCT就是种关节的滑膜炎或者劳损，跟别的病长得太像了。” TGCT其实是滑膜、腱鞘这些地方长出来的非恶性肿瘤，大多在30到50岁的青壮年身上发病，女同志特别容易中招。“它的症状就是关节肿了、僵了或者动不了，跟关节炎那些毛病简直一模一样，”叶招明接着说，“如果不把它当成回事儿去治，这东西会慢慢把骨头给啃坏了。” 关节结构一旦被弄坏就很难再复原了，严重的甚至可能不得不截肢。“想避免走弯路，”他建议，“得赶紧去做个正规的影像检查和病理诊断。” 在这种药出来之前，TGCT的治疗基本上就靠手术硬刚。“现在咱们有了靶向药，”李冰皓说，“不光是填补了国内没有这种药的空白，更是把过去那种只要切干净就完事的老想法给打破了。” 这是为了让治病的路子变得更周全、更灵活。“特别对于那些不能开刀或者做完手术又复发的朋友来说，”他进一步补充，“这意味着咱们终于有办法在保住关节功能的前提下把病情给压住了。” 从一开始的“没啥药可治”到现在的“能稳稳地控制住”，这才短短几年时间呢。浙江大学医学院附属第二医院骨肿瘤科李冰皓教授指出：“这正是为了让大家更了解罕见病，推动研发新药的重要一步。” 国际罕见病日的设立就是为了这事，“把无药可医变成精准可控”，这就是最好的证明。叶招明教授最后总结说：“这种突破性的进展给了咱们这罕见病群体新的希望。” 这种病以前被叫做色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS），是一种起源于关节滑膜、腱鞘和滑囊的罕见非恶性肿瘤，好发于30到50岁的青壮年人群当中。“现在的治疗理念已经从单纯的切除肿瘤转变为长期控制疾病，”他进一步表示，“这是一个根本性的进步。” 他还提到：“这种靶向治疗手段的出现充分证明了精准医疗在罕见病领域所具备的巨大潜力。”