这个21号染色体多了一条的情况,也叫21-三体综合征,把不少孩子搞得智力低下、发育迟缓,还容易心脏和消化道有毛病,到现在为止也没有什么好办法治,把预防出生作为主要手段。这种病可不是遗传的问题,哪怕健康夫妻也可能生出患儿,35岁以上的孕妇风险更高,这个才是关键的高危人群。为了把出生缺陷给降到最低,温州那边已经全面铺开了三级预防的政策,还特别推出了费用减免的举措:要是在基层卫生院建册的温州市常住孕妇,就能领到筛查减免券,挑着早孕期或者中孕期血清学筛查做一个就行,直接能少掏150元;要是有家族史或者之前生过怪胎的孕妇呢,就能领诊断减免券去做羊水穿刺这些项目,也能把1000元的费用给免掉。 2025年3月21日是第十五个世界唐氏综合征日,国际上这次的主题是“携手共抗孤独”,就是想让人多关注唐氏患儿和家庭的寂寞难处。记者从温州市人民医院还有温州市妇幼保健院围产健康服务管理科打听到了个数字,2025年这一年温州这边产前一共确诊了69个唐氏宝宝,诊断率高达98.6%。温州现在的产前筛查主要靠的是早中孕期的血清学检测和无创DNA的检测,最后做诊断的时候最准的还是羊水穿刺这种染色体核型分析。数据摆在那儿了:全市这一年一共完成了4.9万多例产前筛查和3万多例无创DNA检测;产前诊断也做了3009例;发现的69个唐氏宝宝都及时干预了,把悲剧给挡在了门外。今年这个唐氏综合征日啊,温州的卫健部门就喊话了:一方面得让全社会多给点包容和关爱给唐氏孩子;另一方面也得提醒准妈妈注意适龄生娃、按时去检查,照着医生的嘱咐把规范的筛查都做了,用科学好好守护好每一个新生命。