就在前几天，上海交通大学人工智能学院张娅和谢伟迪两位教授，跟医学院附属新华医院的孙锟、余永国教授一块儿搞出了个叫DeepRare的玩意儿。这是全球第一个能让AI像医生那样用证据链来给罕见病下结论的系统，彻底打破了数据孤岛，把全球的顶尖医学文献和真实病例都拉通了，每次诊断都能把全球最牛的知识用起来。系统最大的本事在于它会主动提问、主动补漏，这种像人类医生一样的“慢思考”，能让它在“假设—验证—自我反思”中不断修正逻辑，让诊断更准。而且这系统干起活来全是白盒透明的，每一步推理都有根有据。研究显示，光凭患者的临床症状数据，它的准确率就高达57.18%，比国际最好的模型高出了23.79个百分点。甚至在跟有十年经验的专科医生对比时，DeepRare的召回率都能赢过他们。要是加上基因测序数据，它的综合首位诊断准确率更是直接突破了70.6%。DeepRare现在就已经在落地了，团队正跟全球顶尖机构合作搞“万人临床验证计划”，打算用半年时间在国际多中心网络里给几万例疑难罕见病做验证。这就把罕见病诊断的技术往前推了一大步，也给那些苦于找不到病因的患者带来了新希望。