乳腺癌并非单一疾病,而是具有多种分子分型的复杂疾病。
同样的诊断结果,不同患者的预后却差异巨大——有些患者容易复发转移,有些人对治疗不敏感,有些人则能长期生存。
这种现象背后的根本原因在于,每一种分子分型内部可能存在不同的突变位点,对应完全不同的生物学行为和治疗策略。
正是这一认识的深化,推动了精准诊疗从理论走向临床实践。
浙大二院乳腺外科黄建教授团队建立的乳腺癌精准诊疗专科门诊,正是在这一理念指导下应运而生。
自今年2月正式开启以来,该专科门诊的号源显得供不应求,每个高级职称专家都约满了。
前来求诊的患者年龄跨度从20岁到百岁老人,她们带着各种困惑而来:这个药对我有效吗?
乳腺癌复发转移了该怎么办?
保乳还是全切?
直系亲属有乳腺癌,我怎么预防?
这些问题的答案,正是精准诊疗在深入回答和解决的核心命题。
精准诊疗的第一步是"预见"而非"看见"。
对于B超发现结节、BI-RADS分级为4A的高危患者,黄建教授通常建议进行乳腺特异性分子功能成像检查。
与B超、钼靶、磁共振等传统"结构成像"不同,功能成像观察的是细胞的"行为"。
当细胞代谢功能增强、对某些物质摄取增加时,这些变化在影像上会显示出黑色阴影——代谢越活跃,阴影越深,恶性程度可能越高。
这种"黑科技"不仅能早期发现和鉴别结节的良恶性,还能评估治疗效果。
有时候肿瘤虽未缩小,但功能下降,说明治疗依然有效。
功能改变往往发生在结构改变之前,这使得医生能够更早地发现问题、更准确地评估风险。
厘清致病原因需要拿到精准的基因诊断。
通过基因检测发现BRCA1/2基因突变的患者,术后可以使用相应的抑制剂进行强化治疗。
对于有乳腺癌或卵巢癌家族史或年轻的乳腺癌患者,可以进行遗传相关基因全外显子测序进行深度检测,评估遗传和复发风险。
值得注意的是,高危人群的筛查年龄建议提早到25岁,这为预防性干预提供了更多时间窗口。
精准诊疗的意义并非将治疗层层叠加,在很多时候,也意味着治疗豁免和避免过度治疗。
一位50多岁的患者属于激素受体阳性、HER2阴性的分型,术后复查需要决定是否化疗。
通过基因检测,医生测算出其复发风险为低危,因此可以考虑单用内分泌治疗,避免了不必要的化疗毒性。
这种"做减法"的精准治疗让患者在安全的情况下避免了过度治疗。
但该做加法时也绝不能偷懒。
对于HER2阳性、状态为2+的患者,黄建教授团队坚持追加FISH检测,阳性者用双靶向药物可大幅提高疗效,阴性者则不必多花钱、多受罪。
三阴性乳腺癌属于乳腺癌中"最凶恶"的一种,患者术后常需强化口服化疗。
但其中有1%-2%的患者由于天生缺乏一种代谢酶,用药后只有毒性没有疗效。
黄建团队坚持通过基因检测把这部分人筛选出来,从群体中找到个体,再为个体找到最合适的路,这就是精准诊疗的真正目的。
对于复发转移的患者,精准治疗更意味着关键时刻的正确抉择。
当以前的药好像不管用了,患者面临换药的困境。
除了分析基因检测结果,肿瘤类器官(PDO)还能为患者充当"替身"。
这是用患者肿瘤在体外培养的模型,预测准确率达85%。
尤其是晚期患者,不再需要"以身试药",也避免了无效治疗。
此外,该专科还有新药的临床试验,正在筛选可能获益的患者。
临床上许多患者就是在一次次精准治疗中延长生命,要始终心存希望。
乳腺是女性的重要器官,罹患乳腺癌就一切了之吗?
越来越多的女性在寻求保乳。
在全国,乳腺癌平均保乳手术率约30%。
而在浙大二院,这个数字超过了60%。
背后是黄建团队的默默努力。
他们在国内率先开展了乳腺组织标记夹定位乳腺原发病灶等先进技术,使得更多患者能够在根治肿瘤的前提下保留乳腺功能和美学效果。
能保尽保,既是技术进步,更是对患者生活质量的尊重和选择。
乳腺癌防治的进步,既体现在更早发现、更准用药,也体现在对每一位患者“该治多少、怎么治更合适”的尊重与科学回答。
门诊号源紧俏背后,是公众对高质量医疗服务的迫切需求。
以精准诊疗为牵引,推动筛查前移、证据闭环与规范落地,才能让更多患者在延长生存的同时,守住生活的完整与尊严。