问题——罕见突变患者长期面临“有药难用、疗效有限”的治疗困境。 非小细胞肺癌是肺癌的主要类型，EGFR突变是重要驱动因素。与临床更常见、靶向方案相对成熟的EGFR敏感突变（如19del、L858R）相比，EGFR PACC（P环与αC螺旋压缩）及其他罕见突变往往复合突变比例更高、异质性更强，治疗反应更难预测。公开研究提示，这类人群总体预后通常不及敏感突变患者。现有治疗体系中，虽然部分已获批EGFR靶向药特定罕见突变上可见一定活性，但整体临床获益仍有限，含铂双药化疗仍是许多患者一线治疗的现实选择。临床亟需更安全有效、且能覆盖更多突变亚型的精准治疗方案。 原因——突变谱复杂与药物“适配度”不足，是疗效差异的关键。 PACC及多种罕见突变常以复合形式出现，不同突变对药物结合位点及信号通路激活方式的影响并不一致，导致同类药物疗效可能出现明显差异。此外，晚期患者常合并脑转移等复杂情况，对药物的全身控制能力及中枢神经系统疗效提出更高要求。多重因素叠加，使得临床即便采用靶向策略，也可能因覆盖不足、缓解不稳或耐受性问题而难以获得长期获益。 影响——新数据提示国产创新药或为这个“难治人群”带来新的治疗选项。 迪哲医药在2026年欧洲肺癌大会（ELCC）发布的壁报研究（编号44P）显示，在III期推荐剂量300mg条件下，舒沃替尼单药用于携带EGFR PACC或其他罕见突变的晚期非小细胞肺癌一线治疗，研究者评估显示全部患者均观察到肿瘤病灶缩小，客观缓解率为81.3%，疾病控制率为100%。在15例基线脑转移患者中，11例观察到肿瘤缓解，其中6例达到经确认的部分缓解。疗效持续性上，中位缓解持续时间尚未达到，仍治疗的患者比例为81.3%，预估6个月持续缓解率为87.5%；无进展生存期数据尚未成熟，预估9个月无进展生存率为83.9%。安全性上，企业披露整体表现与既往研究一致，临床可管理。 从行业视角看，上述结果表达出两点信号：其一，罕见突变尤其是PACC对应的人群可能存更明确的靶向治疗空间；其二，在脑转移这一晚期肺癌治疗的难点场景中观察到缓解，提示药物的系统性控制能力值得深入验证。需要指出的是，壁报数据仍需更大样本与更长随访来巩固结论，尤其是无进展生存期、总生存期等关键终点的成熟结果，将影响其临床定位及指南推荐力度。 对策——加快证据链补全，推动从“可用”走向“可及、可规范”。 企业上表示将推进相关临床研究，以期尽快形成更完整的循证证据。罕见突变治疗策略也需要从“单点突破”走向“体系化推进”：一是提升检测的可及性与规范性，通过高质量分子检测准确识别PACC及复合突变，减少漏检与误判；二是完善真实世界管理，针对伴脑转移、合并基础疾病等复杂患者，建立更细化的用药与随访路径；三是加强多学科诊疗协作，使靶向治疗与放疗、化疗及支持治疗更合理衔接，提升长期获益。 前景——从单一适应症扩展到更广谱突变覆盖，或将影响部分治疗格局。 舒沃替尼已中、美两国获批用于EGFR exon20ins非小细胞肺癌二/后线治疗并纳入医保，且获得多项指南高等级推荐。企业还披露，其单药一线治疗EGFR exon20ins适应症的国际多中心随机对照III期研究“悟空28”已达到主要终点并获得阳性顶线结果：与含铂双药化疗相比，在无进展生存期上实现具有统计学意义和临床意义的改善，详细结果拟后续学术会议进一步发布。若后续研究在罕见突变人群中同样获得更成熟、可复现的生存获益数据，并在安全性与可及性上形成可推广路径，有望为罕见突变肺癌治疗提供更清晰的标准化选择，也将推动国内创新药在国际肺癌治疗证据体系中获得更多话语权。
罕见突变并不意味着罕见需求。围绕EGFR PACC等复杂突变类型的研究进展，反映出创新药研发正在从“解决共性问题”转向“补齐结构性短板”。以更充分的临床证据支撑更精细的分层治疗，让更多患者在更早治疗阶段获得更持久的获益，将是未来肺癌精准诊疗持续推进的重要方向。