我国出生缺陷发生率长期处于中等收入国家较高水平，该公共卫生问题既加重家庭经济负担，也直接关系到人口健康水平提升。作为粤东地区首家产前诊断中心，汕头大学医学院第一附属医院近年来的防控实践显示：通过构建多层级防控体系，区域出生缺陷防治正实现由被动处置向主动干预的转变。技术短板与基层认知偏差曾是影响防控效果的重要因素。部分医疗机构存在“筛查异常即建议终止妊娠”的简单化处理，而基因测序等精准诊断技术受设备和人才限制，推广不足。对此，该中心采取双线推进：一上与20家基层医院建立转诊绿色通道，使外院转诊穿刺率达到72.4%，较全国平均水平提高近20个百分点；另一方面每年组织6次以上技术培训，重点纠正诊疗观念偏差，推动介入性产前诊断规范开展。数据显示，这些举措使正常胎儿误诊率下降超过四成。 能力建设上，中心完善细胞遗传、分子遗传等全链条检测平台，率先开展全外显子组测序等项目。其开展的双胎选择性减胎术已37例高风险妊娠中应用，有关技术规范正逐步向周边地区推广。为保障服务质量，专项质控小组引入PDCA循环管理，使诊断准确率长期保持在99.2%以上；同时通过伦理委员会加强隐私与合规管理，近三年未发生重大医疗纠纷。 这种防治结合的模式带来多上成效。对家庭而言，每避免一例严重出生缺陷，可减少约80万元特殊养育成本；从社会层面看，区域新生儿致残率下降1.8个千分点。中心主任表示，下一步将重点攻关罕见病产前诊断技术，并计划联合疾控部门建立区域出生缺陷大数据平台，为公共卫生决策提供支撑。
从产前筛查、诊断到干预，汕大医附一院产前诊断中心已建立覆盖全流程的母婴健康服务体系；该体系的持续完善，反映了医疗机构在公共卫生中的责任，也反映出区域医疗协作的推进。面向未来，中心将继续发挥带动作用，服务粤东及周边地区母婴健康需求，为提升人口健康水平提供专业支持。