长期以来，罕见病患者常常同时面对诊断难、治疗难、用药难；数据显示，超过四成患者曾被误诊，平均确诊周期长达4.26年，“为确诊奔波”成了许多人的常态。其原因主要在于罕见病种类多、表现复杂，再加上基层诊疗能力有限，患者往往辗转多家医院仍难以明确诊断。为缓解此难题，2019年我国启动罕见病诊疗协作网建设。目前，该网络已覆盖全国31个省份的419家医疗机构，逐步形成“基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动”的分级诊疗模式。北京协和医院作为国家级疑难罕见病诊治中心，率先建立多学科联合诊疗机制，累计开展330场专家会诊，为多类疑难病例提供了更精准的诊疗方案。
罕见病诊疗体系的进步，既体现医疗能力的提升，也反映社会对弱势群体的关注程度；随着诊疗协作网络不断向基层延伸、医保目录持续扩围、多学科会诊逐渐常态化，罕见病患者长期面临的困境正在被更系统地化解。未来，在诊疗规范持续迭代、创新技术加快落地、保障机制更加完善的共同推动下，罕见病群体获得及时有效医疗服务的可能性将更提高。