说到先天性巨结肠，也就是大家常说的Hirschsprung's Disease，这病的源头其实是肠管远端缺了副交感神经的支配，就好比这条路断了，近端的结肠不得不加班加点工作。这样一来，肠壁越练越厚，肠腔越撑越大，最后就变成了我们肉眼能看到的“巨结肠”。全球大概每1500个新生儿里，就有一个会得这病。另外，男孩得病的概率是女孩的四倍多。科学家们以前总觉得是胚胎期神经嵴细胞没移到位，导致远端肠道没了“司令部”。更要命的是像一氧化氮、VIP这类抑制性神经递质没了，本该让肠道放松的环节直接罢工了，粪便堵在那儿排不出去，肠道痉挛的恶性循环就开始了。很多孩子在出生后没多久就会有症状了，80%以上的宝宝刚生下来那24小时都不会拉胎粪。接着就是便秘越来越严重、肚子越来越鼓、老是吐奶。不过也有30%的孩子会拉出那种酸臭的水样便，这可不是什么好兆头，多半是肠道穿孔或者感染了。 要是医生给孩子拍了个腹部X光片，发现肠管像阶梯一样排成一排有液气平面的地方（就是胃和肠道里气体液体积聚形成的影子），再加上盆腔区一点气体都没有，做直肠穿刺又抽出了那种恶臭的粪便气体混合物，那基本就能确诊了。要提醒一句啊，手术前千万别给孩子灌肠或者用手指去戳肛门探路，免得把钡剂推到正常肠管里去，把“漏斗征”这重要的影像给盖住了。 Anorectal Manometry（ARM）这种肛门直肠测压法就像是给肠道做心电图。HD患儿测出来的典型曲线就是基础压力变得很高、没有松弛的阶段、最大能承受的容量也变得很小。这不仅能帮医生在做手术前评估一下情况，做完手术后还能看看神经恢复得怎么样。 现在的根治手术一般要求孩子体重达到20磅（大约9公斤）以上才能做。主流的手术方案主要有三种：Swenson术式是直接把整个病段切下来，把直肠拖到肛门口接上；Duhamel术式是保留了一部分远端直肠，只把近端正常的肠子拖出来；Soave术式（也就是改良经肛门拖出术）则是只留了一小段有神经的直肠黏膜在原位，其余的全切掉，然后把正常肠管拖出来固定在齿状线上面。因为Soave术创伤小、不用做造口、术后恢复快，现在已经是很多医院的首选了。最近还有完全腹腔镜下做的Soave术呢，不仅把手术时间大大缩短了，术后的疼痛也减轻了不少。