“隐匿”的罕见病到底有多难缠？上游新闻记者从陆军军医大学新桥医院得到了真实案例。12岁少年李南（化名）的课堂上，心跳骤停突如其来。尽管在家附近医院做了心电图和心脏彩超等各种检查，结果都显示正常，但病情终究还是被揪了出来。这家人带着疑惑辗转多地求医，最终来到新桥医院。心血管内科副主任王江教授认为，“事出反常必有因”。经过基因检测，少年确诊为离子通道病——一种遗传性心脏病，也是猝死的高危因素。为了保住性命，少年植入了植入式心律转复除颤器，终于重返校园。除了找不到病因外，罕见心脏病还很容易被“伪装”成常见疾病。曾有一位60岁的老人被误诊为“心衰”长达10年，到新桥医院治疗时已是终末期心衰。针对心衰的所有常规治疗都无效后，医生们用特殊设备精准扫描，最终确诊为ATTR心肌淀粉样变——一种全国确诊人数仅千例的罕见病。经过针对性药物治疗，老人现在已经能拄着拐杖慢慢散步。这次义诊活动由新桥医院心血管外科教授肖颖彬主持，2月28日的义诊现场，王江教授详细解释了罕见心脏病的种种表现。这类疾病病因隐蔽，很容易被误诊而延误治疗。她总结了三个关键线索：一是检查有异常但医生无法解释；二是患者总觉得不对劲却查不出原因；三是家族里有人莫名猝死。如果身边的人符合这三点线索，就可能是罕见病在作祟。“罕见心脏病很难被发现，但总会有一些线索能让我们找到真正的病因。” 王江强调，只要多留一个心眼，就可能救自己或家人一命。2月27日的活动中，陆军军医大学新桥医院心血管相关科室接诊了多位出现心慌、心悸甚至心脏骤停的患者。肖颖彬教授解答了不少患者的问题，王江则提醒大家要警惕那些“隐匿”的罕见病。为了预防和减少罕见病带来的悲剧，这次义诊活动显得尤为重要。大家都知道2月28日是国际罕见病日，但很多人并不清楚这些疾病到底有多危险。只有了解更多关于罕见病的知识，才能更好地保护自己和家人的健康。