罕见病这个医学难题，正在中国逐步迎来突破；世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。全球已知罕见病超过7400种，影响超过4.2亿患者。在中国，涉及的人群不少于2000万人。他们能否尽早确诊、获得规范治疗并改善生活质量，直接关系到健康中国建设的关键目标。
从棘手的医学难题到关乎千家万户的民生议题，中国罕见病防治的推进，折射出对人民健康的持续投入与回应。让小群体不被忽视、让求助更快得到答案，是现代医学的发展方向，也是公共治理能力的具体体现。面向未来，随着预防、筛查、诊疗与保障体系完善，以及生物医药创新持续加速，中国有望在罕见病防治领域提供更多可复制的经验，为全球合作贡献新的方案。