14岁男孩做完运动后,右手臂一直没力气,刚开始大家都以为是普通的运动伤

昨天,我跟你们说过,有个14岁的小少年做完运动后,右手臂一直没有力气,刚开始大家都以为是普通的运动伤。后来去医院一查,才发现是一种叫遗传性压力易感性周围神经病的毛病。这种病挺让人头疼的,症状容易和平时运动累了混淆,所以好多人都不知道自己生病了。 其实,这种病是一种常染色体显性遗传病,跟PMP22基因出问题有关系。PMP22基因要是缺失或者突变了,就会让神经的髓鞘变得不稳定。髓鞘就像电线外面的塑料皮一样,要是坏了,信号就传不过去。虽然这个病以前通常是在20岁到30岁的时候发病,现在青少年也开始得的多了。 医生说这病挺难诊断的,一开始可能就是一个胳膊或者腿麻了、没力气。很多人就当是腱鞘炎或者肘管综合征治,结果耽误了时间。如果一直没治好,神经功能可能会越来越差,甚至肌肉都要萎缩了。 不过现在检查技术进步了,肌电图能看出神经有没有问题。要是家里有遗传史的人感觉不对劲了,最好去做个肌电图初筛,再结合基因检测确认一下。 医生还建议我们在体检的时候也查查神经方面的问题。特别是有家族病史的人,要建立健康档案。基层医生也得多培训培训怎么认这种病,这样大家才能早点发现早点治。 现在基因检测普及了,这种罕见病的人也被找出来了。政府部门可以把神经遗传病筛查纳入重点人群的管理项目里。以后不管是大人小孩做体检的时候,都要多留心这些容易被忽视的地方。 就拿这个运动后乏力来说吧,别看它常见可能就是个“信号”。我们要学会用科学的眼光看身体发出来的信号,别等到真的出大问题才去看病。 只有让检查技术跟健康意识一块儿走起来,咱们才能把隐形疾病的第一道防线筑得更牢啊!